고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단(단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수)은 5월부터 전국의 소아청소년 백혈병 환자를 대상으로 치료 결정 및 예후 예측에 필요한 ‘차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사’를 무상 지원해 정밀의료를 시작했다고 31일 밝혔다. 

이 유전체분석 검사를 통해 소아청소년 백혈병 환자는 예후 및 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립해 항암제의 독성을 최소화하며 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받게 될 전망이다.

소아청소년 암은 국내에서 연간 약 1,000~1,200명 발생한다. 이중 약 30%가 급성백혈병 환자로 가장 많이 발생한다. 소아청소년 암은 소아기의 가장 흔한 사망 원인으로 꼽히지만 최근에는 유전체분석을 통한 정밀의료로 치료 성적이 점차 높아져 약 80% 이상의 환자가 완치되고 있다.

특히 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 백혈병 세포의 DNA, RNA 등의 유전 물질을 통합적·다각적으로 분석해 종양 세포의 특징 파악이 가능해져 더 세밀한 분류와 치료 반응 예측 및 예후 평가 등을 할 수 있게 돼 치료 성적이 향상되었다. 

차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등을 통해 수많은 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사이다. 비용은 200만원이 넘는 고가의 검사로 건강보험에서 일부 지원을 하고 있으나 환자의 부담이 절반 이상이다. 백혈병 진단 시 백혈병세포 유전체와 환자 유전체 2개의 검사를 시행하고, 재발하는 경우 다시 백혈병세포 유전체 검사를 시행하게 된다.

이에 소아암·희귀질환지원사업단의 소아암 사업부(사업부장 서울대병원 강형진 교수)에서는 故 이건희 회장의 유지가 담긴 국내 소아암·희귀질환 질병 극복을 위한 기부금을 사용해 병원 간 협력을 통해 전국의 소아청소년 백혈병 환자에게 통합적인 정밀의료를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원하기로 했다. 연간 전국적으로 약 400명의 환자가 지원 혜택을 받게 될 전망이다.

각 병원에서 환자 검체를 채취해서 중앙검사기관에 보내면 통합유전체분석위원회(위원장 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수)에서 결과를 분석하여 환자 담당의에게 검사 결과를 보내주고 치료 결정에 직접 활용하게 된다.

과제 책임자인 강형진 교수는 “의미 있는 기부금 덕분에 백혈병 세포에서 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 치료 결정 및 예후 예측이 가능해질 것”이라며 “이를 통해 전국의 소아백혈병 환자를 대상으로 약물대사 유전체, 약물 부작용 예측 유전체 검사를 미리 시행해 치료 부작용을 예측하고 최소화할 기회가 생겨 선진국형 정밀의료를 구현할 수 있게 됐다”며 감사 인사를 전했다.

이어 “이번에 지원을 시작한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사 사업과 이미 지원 중인 미세잔존백혈병 검사 사업을 기반으로 하는 백혈병 치료법을 대한혈액학회, 대한소아혈액종양학회 등 관련 학회 차원에서도 준비하고 있다”며 “장기적으로 국내 모든 소아청소년 암에 정밀의료 기반 치료를 확대 지원할 수 있도록 노력할 것”이라고 덧붙였다.

한편, 소아암·희귀질환극복사업은 2021년부터 2030년까지 10년에 걸쳐 의료복지 사각지대에 있는 국내 소아암·소아희귀질환 극복을 위한 연구 기반의 문제 해결형 프로젝트를 수행하고 있다. 소아암사업부(1500억원)는 혈액암·고형암 진료 향상을 위한 치료 플랫폼 및 연구 인프라 구축 사업을, 희귀질환사업부(600억원)는 진단 네트워크·첨단 기술 치료 플랫폼·극희귀질환 인프라 구축 사업을 수행 중이며, 공동연구사업부(625억)는 전국 권역의 병원과 네트워킹을 기반으로 코호트 연구 등 연구 인프라를 구축하고 질병의 원인 규명을 위한 백그라운드를 조성하는 사업을 추진 중에 있다.