therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit, 호르몬 수용체 양성(HR+), 사람 상피세포 성장인자 수용체2 음성(HER2-)인 진행성 유방암 환자 대상 동반진단 유전자 검사 시약

7월 1일부터 알펠리십(Alpelisib) 투여를 위한 환자 선별 목적으로 실시하는 유전자 검사의 요양급여 인정

고시 이후 합리적인 가격, 조기 진단을 통한 생존 기간 개선 기대

퀴아젠코리아 유한회사(대표 윌리엄 린)는 7월 1일부터PIK3CA 동반진단(Companion Diagnostics, CDx) 유전자 검사 시약인  therascreen® PIK3CA RGQ PCR Kit (테라스크린 PIK3CA Kit)에 건강보험 급여가 적용된다고 3일 밝혔다. 

테라스크린 PIK3CA Kit는 알펠리십(alpelisib) 처방에 적합한 환자 선별을 목적으로 실시하는 동반진단 목적 체외진단 키트로 진행성 유방암 환자(폐경 후 여성 및 남성) 중 호르몬 수용체 (HR+)가 양성이고, 사람 상피세포 성장인자 수용체2(HER2-) 음성인 환자의 검사가 급여 대상이다. 

조직 검체를 일차적으로 사용하되, 조직검사가 불가능한 경우 (병변이 경추 및 상부 흉추, 골반골, 복막, 흉막, 종격동 림프 절 등에 위치)에 한하여 혈장 검체 사용이 인정된다.

유방암은 국내 전체 암 발생의 10.1%로 5위를 차지하며, 국내 여성 암 발생률 1위를 차지하는 것으로 알려져 있다. PIK3CA 유전자 변이는 진행성 유방암 환자의 약 40%에서 존재하는 것으로 추정되며, 유방암 외에 자궁내막암, 난소암 등에서도 발견된다.

테라스크린 PIK3CA Kit를 사용한 PIK3CA 동반진단 유전자 검사는 유방 종양 조직 또는 혈장에서 추출한 DNA를 사용하여 엑손(Exon) 7, 엑손 9, 엑손 20 내 11가지 유전자 변이를 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR)으로 정성 검출한다. 정성검사법으로는 퀴아젠의 자동화 솔루션인 Rotor-Gene® Q MDx 의료기기가 사용된다. 

퀴아젠코리아 윌리엄 린 대표는 “암 환자에게 있어 조기 진단은 생명 연장을 위한 방법 중 하나이다. 이번 테라스크린 PIK3CA Kit의 요양급여 등재를 통해 진행성 유방암 환자들이 합리적인 가격으로 질환을 진단받고 치료를 시작할 수 있게 되었다.”며, “퀴아젠은 앞으로도 맞춤의료 솔루션을 제공하기 위한 최적의 진단 방향을 제시할 수 있도록 최선의 노력을 다할 것이다”고 전했다.

퀴아젠은 정밀의학의 선구자로 전 세계 제약사 및 생명공학 기업과 협력하여 암과 같은 질병의 임상적 의사 결정을 안내하는 동반진단 검사를 공동 개발하고 있다. 

퀴아젠은 동반진단 기술 제공을 위해 차세대염기서열분석(NGS)부터 중합효소연쇄반응(PCR), 디지털PCR(digital PCR)에 이르기까지 기술적 깊이와 역량을 보유하고 있다. 테라스크린 PIK3CA Kit는 노바티스의 유방암 치료제 '피크레이(성분명: 알펠리십)' 처방에 적격한 환자를 선별하는데 도움을 주는 체외진단 의료기기로 2021년 5월 식품의약품안전처의 허가(2021.05.12)를 받고, 2021년 7월에 신의료기술로 등재(2021.07.14)된 바 있다.