글로벌 헬스케어 기업 사노피의 한국법인(이하 사노피)은  폼페병 치료제 넥스비아자임®(성분명 아발글루코시다제 알파)의 출시를 기념해 18일 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 기자간담회를 개최했다.

넥스비아자임®은 9월 1일부터 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임® 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여(Switch)가 필요한 경우에 보험급여가 적용된다. 

이날 간담회에서는 최초이자 유일했던 폼페병 치료제인 마이오자임® 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받은 넥스비아자임®의 임상적 가치를 소개하고, 넥스비아자임®의 허가 및 급여과정에서 전문가들과의 적극적인 커뮤니케이션과 임상 데이터 분석 등 폼페병 환자들을 위한 사노피의 노력을 전달했다. 

연자를 맡은 신제영 한림대학교 동탄성심병원 신경과 교수와 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수는 후기 발병형 폼페병(LOPD) 및 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 미충족 수요와 넥스비아자임®의 임상적 의의를 조명했다.

신제영 교수는 후기 발병형 폼페병은 생후 1년 이후부터 증상이 발현되어 60대 성인까지 나타날 수 있으며, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수 년이 걸릴 수도 있는 질환이라며 근육 약화, 수면장애, 호흡곤란 등으로 삶의 질이 저하되고 결국 수명 단축을 초래하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다고 설명했다.  

이어 신 교수는 넥스비아자임®은 치료 효소의 세포침투에 필요한 만노스6-인산(M6P) 리간드를 기존 효소 치료제(마이오자임®) 대비15배 증가시킴으로써 , 세포 내 약물 흡수를 극대화 한 차세대 폼페병 치료제로, 3상 임상시험 COMET 연구를 통해 후기 발병형 폼페병 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 나타냈다며  이번 급여 등재를 통해 국내 환자분들이 개선된 치료제로 적극적으로 치료받을 수 있기를 기대한다고 전했다.

두 번째 연자로 나선 이범희 교수는 생후 1년 이전에 나타나는 영아 발병형 폼페병은 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상이 빠르게 악화되는 것이 특징이라며, 치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환 이지만, 조기 치료를 시행하면 일상생활도 충분히 가능할 수 있다고 설명했다. 

이 교수는 임상시험에서 효소대체요법이 생존 연장, 심비대 감소 및 심근, 골격근 기능을 향상시키는 것으로 밝혀졌고, 영아·조기 발병형 폼페병 환자들 중 보행이 가능한 환자들도 보고되고 있는만큼5 기존 치료제보다 임상적 효과를 개선시킨 넥스비아자임®이 영아 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것이라고 강조했다.

넥스비아자임®은 폼페병 환자를 대상으로 한 COMET 및 MINI-COMET 연구에서 노력성 폐활량을 마이오자임® 대비 2.43% 증가시키고, 효과가 97주까지 안정되게 이어지는 것이 확인되었다. 또한 6분 걷기 시험에서 마이오자임® 대비 평균 거리가 30m(4.71%) 증가한 것으로 확인됐으며, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등을 포함한 2차 목표점도 넥스비아자임® 투여군에서 임상적으로 개선되는 경향이 관찰됐다.