57ȸ...40¿© À¯Àüü ¼±µµ ±â¾÷-ÀÇ·á Àü¹®°¡ ¿¬±¸ ¹ßÇ¥-³íÀÇ
¡ãGCÁö³ð ¿ä¿ø(¿ÞÂÊ)ÀÌ À¯·´Àΰ£À¯ÀüÇÐȸ(ESHG)¼ AI ±â¹Ý ÀÚ»ç '¾ÆÀÌĵ¼Ä¡'¸¦ ¼Ò°³ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¾×ü»ý°Ë ¹× À¯Àüü ºÐ¼® Àü¹®±â¾÷ GCÁö³ð(´ëÇ¥ ±ââ¼®)Àº Áö³ 1ÀϺÎÅÍ µ¶ÀÏ º£¸¦¸°¿¡¼ °³ÃÖµÈ À¯·´Àΰ£À¯ÀüÇÐȸ(European Society of Human Genetics) ¿¬·Ê Çмú´ëȸ¿¡ Âü°¡, ¾Ï ¹× À¯ÀüÈñ±Í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ±â¼ú·Â È«º¸ ¹× ¼öÁÖ¿¡ ³ª¼¹´Ù.
4ÀÏ GC¿¡ µû¸£¸é ESHGÀÇ ¿¬·Ê Çмú´ëȸ´Â ¿ÃÇØ·Î 57ȸ¸¦ ¸Â´Â À¯Àüü ºÐ¾ß ¼¼°è 3´ë ÇÐȸ·Î, ¿ÃÇصµ °¢±¹¿¡¼ 140¿©°³ À¯Àüü ºÐ¾ß ¼±µµ ±â¾÷°ú ÀÇ·á Àü¹®°¡µéÀÌ Âü¼®ÇÏ¿© ÃֽŠ¿¬±¸ °á°ú¿Í ±â¼úÀ» ¹ßÇ¥ÇÏ´Â ³íÀÇÀÇ ÀåÀÌ ¸¶·ÃµÆ´Ù.
GCÁö³ðÀº ÀÌ ÇÐȸ¿¡¼ óÀ½À¸·Î ´Üµ¶ ºÎ½º¸¦ ¿î¿µ, AI ¾Ë°í¸®Áò ±â¹Ý ´ÙÁß¾Ï Á¶±â ¼±º°°Ë»çÀÎ ¡®¾ÆÀÌĵ¼Ä¡¡¯ ¹× ´Ù¾çÇÑ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®(NGS) ÆгΠ°Ë»ç¸¦ ºñ·ÔÇÑ ¾Ï∙À¯ÀüÈñ±Í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¼ºñ½º¸¦ ¼Ò°³Çϸç À¯·´ ½ÃÀåÀ¸·ÎÀÇ ÁøÃâ Àü·«À» °±¸Çß´Ù.
ƯÈ÷, äÇ÷ ÇÑ ¹øÀ¸·Î ÁÖ¿ä 6Á¾ ¾ÏÀÇ Á¸Àç °¡´É¼ºÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾ÆÀÌĵ¼Ä¡ °Ë»ç·Î ÇÐȸ¿¡ Âü¿©ÇÑ ÀÇ·á Àü¹®°¡µéÀÇ °ü½ÉÀ» À̲ø¾ú´Ù.
¶Ç ±×µ¿¾È ±¹³»¿¡¸¸ °ø°³µÇ¾ú´ø Ç÷¾×¾Ï Æгΰ˻縦 ¿ÃÇØ »ó¹Ý±âºÎÅÍ ÇØ¿Ü ¼ºñ½º·Î È®´ëÇÏ°í À¯ÀüÀÚ¸¦ Ãß°¡ÇÏ´Â µîÀÇ ¾÷µ¥ÀÌÆ®¸¦ ÁøÇàÁßÀÎ NGS Æгο¡ ´ëÇÑ ¹®Àǵµ ¸¹¾Ò´Ù.
GCÁö³ð °ü°èÀÚ´Â ¡°À̹ø ÇÐȸ Âü¿©¸¦ ÅëÇØ Æ¢¸£Å°¿¹ ¹× ÆÄÅ°½ºÅº µî ÇöÁö ¾÷ü¿ÍÀÇ ¾÷¹« Çù¾àÀ» ³íÀÇ Áß¡±À̶ó¸ç, ¡°À¯·´ ½ÃÀå¿¡¼ÀÇ ÀÔÁö °È¿Í Àû±ØÀûÀÎ ¼öÁÖ È°µ¿À» Àü°³Çسª°¥ ¼ö Àֱ⸦ ±â´ëÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÇÑÆí, ¾Ï °ËÁøÀÇ »õ·Î¿î Æз¯´ÙÀÓÀ» Á¦½ÃÇÏ´Â GCÁö³ðÀÇ ¾ÆÀÌĵ¼Ä¡´Â ¡â´ÙÁß¾Ï Á¶±â¹ß°ß ¼±º°°Ë»ç(multi-cancer detection, MCED)·Î °£´ÜÇÑ Ã¤Ç÷·Î ¡âÀü½ÅÀÇ ¾Ï Á¸Àç °¡´É¼º°ú ÁÖ¿ä 6Á¾¾ÏÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¾ÆÀÌĵ¼Ä¡´Â ¡âGCÁö³ðÀÇ Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ ºÐ¼®(next generation sequencing, NGS)±â¼úÀ» »ç¿ëÇÑ ¾×ü»ý°Ë°ú Àڻ翡¼ ƯÇ㸦 º¸À¯ÇÑ ¡âÀΰøÁö´É(AI) ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ºÐ¼®¿¡ ÀÌ¿ëÇÑ´Ù. 5000¸í ÀÌ»óÀÇ ÀÓ»ó°Ëü¸¦ ÅëÇØ ¹ß°ßÀÌ ¾î·Á¿î 1±â ¾Ï °ËÃâ¿¡¼µµ ³ôÀº ¹Î°¨µµ¸¦ ÀÔÁõÇßÀ¸¸ç, ¡â°Ë»ç ´ë»ó ¾ÏÁ¾Àº Æó¾Ï, °£¾Ï, ´ëÀå¾Ï, ÃéÀå´ãµµ¾Ï, ½Äµµ¾Ï, ³¼Ò¾Ï µî ÀÌ´Ù.