국립암센터(원장 서홍관)는 지난 6월 14일 서울 강남구 엘리에나호텔에서 개최된 대한진단유전학회 학술대회에서 국립암센터 의료진과 연구진이 2개의 학술상을 동시 수상했다고 밝혔다. 

이번 대한진단유전학회 학술대회에서 국립암센터 소화기내과 유금혜 교수와 표적치료연구과 강민채 연구원은 2024년 제8회 우수논문상을 수상했다.

유금혜 교수와 강민채 연구원은 국립암센터 암생존자헬스케어연구사업의 일환으로 진행 중인 ‘유전성 암 환자 및 가족 코호트 연구’에서 MUTYH 생식세포 병원성 변이의 임상적 의의에 대한 최신 연구 결과를 종합적으로 정리한 종설 논문을 발표해 수상의 영예를 안았다. MUTYH 유전자 변이는 상염색체 열성 형질로 대장암과 대장 용종증을 유발하고, 방광암, 위암, 간담도암, 난소암, 자궁내막암, 유방암 등의 발생과 연관이 있는 것으로 알려져 있으며, 약 1~2%의 유병률이 있는 것으로 추정된다. 

이들을 지도한 공선영 교수는 “유전 상담 시 의료진들이 MUTYH 유전자에 대한 설명을 하는 데 어려움이 있었는데, 이에 대해 정리한 논문을 통해 의료진뿐만 아니라 환자들이 유전성 암에 대한 이해를 높이고 궁금증을 해소하는 데 도움이 되기를 바란다”라고 밝혔다.

진행 중인 연구는 다기관 연구로 삼성서울병원 장미애 교수, 세브란스 병원 원동주 교수, 한양대학교 구리병원 박종은 교수, 한양대학교 박보영 교수가 공동으로 연구를 진행하고 있으며 앞으로 유전성 암 환자 및 가족의 코호트를 전향적으로 진행해 갈 계획이다.

아울러 국립암센터 진단검사의학과 심효은 교수는 ‘대장암 환자에서의 순환종양핵산(ctDNA) 검사의 임상적 유용성’을 주제로 발표해 2024년 우수연제상을 수상했다.

심효은 교수는 대장암 환자의 말초혈액에서 순환종양DNA를 차세대염기서열분석법 및 디지털중합효소 연쇄반응으로 검사해 임상 양상과 비교한 내용을 분석하고 검사의 유용성을 발표한 성과를 인정받아 이번 수상의 영예를 안았다.