▲조은혜 GC지놈 연구소장(왼쪽)과 최정균 카이스트(KAIST) 연구팀은 공동으로 진행한 GC지놈의 독자적인 ‘유전체 돌연변이 밀도 및 시그니처 이용 기술(Regional Mutation Density,RMD)을 적용한 AI기반의 알고리즘 우수상을 받았다. 

액체생검 및 유전체 분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 지난 13~14일 개최된 대한진단유전학회 제 19차 학술대회에서 인공지능(AI)를 이용한 액체생검 기반 다중암 검출 알고리즘 개발 연구가 최우수논문상을 수상했다. 

18일 GC지놈에 따르면 연구는 조은해 GC지놈 연구소장과 최정균 카이스트(KAIST) 연구팀이 공동 진행했으며, GC지놈의 독자적인 ‘유전체 돌연변이 밀도 및 시그니처 이용 기술(Regional Mutation Density,RMD)’을 적용한 AI기반의 알고리즘을 선보였다.

이 알고리즘은 진단이 어려운 1기 암에서 91.1%의 민감도를 보임과 동시에 9개 암종에 대한 예측 정확도가 81.7%에 달했다. 

특히, GC지놈이 보유하고 있는 대규모 샘플을 이용하여 기존 액체생검 기술보다 혈액을 통한 암 검출률을 획기적으로 향상시킨 차별화된 기술력을 확보했다는 평가를 받는다.

현재 이 기술은 GC지놈의 AI 기반 다중암 조기 선별검사인 ‘아이캔서치’에 적용되어 건강 검진 등을 통한 조기 암 발견으로 암으로 인한 사망률 감소에 도움이 될 수 있는 가능성을 제시하고 있다.

수상한 논문은 지난해 4월 국제적 권위 학술지인 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature communications, IF: 17.7)에도 ‘Integrative modeling of tumor genomes and epigenomes for enhanced cancer diagnosis by cell-free DNA’라는 제목으로 게재된 바 있다.

최우수논문상을 수상한 조은해 GC지놈 연구소장은 “이번 수상은 암 조기발견을 위한자사의 AI 알고리즘 기술력이 권위있는 저널인 Nat Comm에 게재되었을 뿐 아니라 대한진단유전학회의 최우수논문상에 선정되어 AI캔서치 검사의 과학적 엄격성과 우수성을 입증하였음을 시사한다”며, “다양한 액체생검 관련 연구를 통해 차별화된기술력 확보를 위해 노력하고 있다”고 말했다.