생명위협 질환 aHUS, 골든타임 내 신속치료 위해 양사 협력 나서

환자 60%의 유전자 변이, 진단 어려운 aHUS 확진 근거 활용 가능

업무협약 진단 위한 유전자 검사 4~6주→2-3주까지 단축 기대돼

▲한국아스트라제네카와 쓰리빌리언이 국내 aHUS 환자의 유전자 진단 신속화를 위한 업무협약(14일) 체결했다. 사진 왼쪽부터 전세환 한국아스트라제네카 대표이사, 금창원 쓰리빌리언 대표이사.

 

한국아스트라제네카(대표이사 전세환)는 지난 14일 삼성동 한국아스트라제네카 본사에서 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)과 비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, 이하 aHUS) 유전자 진단의 신속화를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다. 

17일 아스트라제네카에 따르면 양사는 이번 협약으로 유전자 검사 기간을 단축시켜 희귀질환 환자들의 진단방랑을 최소화하고 치료 골든타임을 지킬 수 있도록 적극 협력할 계획이다.

aHUS는 체내에 침입한 바이러스, 세균 등 이물질을 제거하는 면역체계인 보체가 유전적 요인 등으로 만성적으로 조절되지 않으면서 발생하는 급성 희귀질환이다.

대표적인 증상은 보체 과활성화로 인해 적혈구가 깨지는 ‘용혈’이며, 이로 인한 혈전은 작은 혈관들을 막아 혈전성 미세혈관병증(Thrombotic Microangiopathy, TMA)을 유발해 여러 장기에 영향을 미친다.

aHUS는 보편적인 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이루어져 왔으나6 환자의 60%에서 유전적 변이가 발견되는 만큼2 유전자 검사가 해당 질환을 확진할 수 있는 신뢰도 높은 방법으로 기대되고 있다.

진단을 위해서는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기반 유전자 패널 검사가 필요하지만, 이를 수행할 수 있는 병원이 제한적이라 접근성이 떨어지는 실정이다. 

또한, 기존에는 검사 결과를 확인하는 데 4~6주가 소요되어,3 생명을 위협하는 질환인1 aHUS의 특성상 환자들의 치료 골든타임을 확보하는 데 어려움이 있었다.

이번 협약은 쓰리빌리언에서 제공하는 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 검사를 통해 검사 기간을 2-3주로 획기적으로 단축하고, 전국 병원에서 검사를 의뢰할 수 있도록 지원함으로써 aHUS 환자들이 진단 과정에서 겪는 어려움을 해소하고, 보다 신속하게 치료받을 수 있는 환경을 마련하고자 이루어졌다. 

유전자 검사를 통해 aHUS로 진단될 경우 C5억제제 사용을 위한 보험급여 심사 과정에서 근거자료로서 활용될 수 있을 것으로 보인다. 한국아스트라제네카는 2주 간격으로 투약하는 C5억제제 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 솔리리스 대비 반감기를 4배 연장해 8주 간격으로 투약하는 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’를7 aHUS 치료제로 공급하고 있다.

한국아스트라제네카 전세환 대표이사는 “한국아스트라제네카는 aHUS 환자들에게 솔리리스, 울토미리스라는 효과적인 치료 옵션을 제공하는 것에서 나아가, 진단과 보험 급여 등 치료 환경 전반을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”며, “이번 협약을 통해 환자들의 진단방랑을 단축할 시스템을 구축함으로써 시기적절한 치료를 통해 환자들의 고통이 하루라도 더 줄어들 수 있기를 바란다”고 밝혔다.

쓰리빌리언 금창원 대표이사는 “하루하루가 시급한 희귀질환 환자들의 진단이라는 책무를 맡음에 늘 책임감을 느끼고 있다”며, “이번 아스트라제네카와 협력을 통해 aHUS 환자들이 골든타임 이내에 빠르고 정확하게 진단받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 덧붙였다.

한편, 쓰리빌리언은 90여 개국, 700여 기관과 협력해 누적 7만여 건의 희귀질환 진단 경험을 축적했으며, 정확한 진단을 기반으로 희귀질환 의심 환우들이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있도록 돕고 있다.