‘아이스 버킷 챌린지’는 루게릭병 환우를 응원하기 위해 시작된 릴레이 기부 캠페인이다. 찬 얼음물이 몸에 닿는 순간 일시적으로 근육이 위축되는 현상을 경험하며 ‘루게릭병’의 고통을 잠시나마 느껴보자는 취지다.

6월 21일, ‘세계 루게릭병의 날(World ALS Day)’을 맞아 근위축성측삭경화증(ALS), 일명 ‘루게릭병’에 대한 사회적 관심이 높아지고 있다. 루게릭병은 운동신경세포의 점진적 손상으로 근육마비를 일으키는 희귀난치성 질환으로, 국내에서도 매년 300~400명의 새로운 환자가 진단받고 있다.

시간 지날수록 전신으로 확산, 호흡근 약화 시 생명 위험

루게릭병은 근육을 움직이는 운동신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육이 위축되고 마비되어 발음‧삼킴‧호흡장애 등을 유발하는 난치성 신경퇴행질환이다. 뇌에서 척수로 신호를 전달하는 상부 운동신경과 척수에서 근육으로 신호를 전달하는 하부 운동신경을 모두 손상시킨다.

  경희대병원 신경과 오성일 교수는 “정상적인 의식과 감각 신경을 유지한 상태에서 초기에는 손발의 힘이 빠지는 가벼운 증상이 나타나지만, 시간이 지날수록 온 몸이 마비되어 결국 대부분의 일상 기능을 상실하게 된다”며 “평균 생존 기간은 3~5년 정도로 알려져 있으나 최근 위루술과 인공호흡기를 적극적으로 적용함에 따라 10년 이상 생존하는 경우도 10%에 달하고 있다”고 말했다.

  루게릭병의 정확한 발병 원인은 밝혀진 바 없다. 유전자 이상, 흥분성 독성, 산화 스트레스, 면역 염증 반응 등이 복합적으로 작용할 것으로 추정되며, 현재까지 여러 연구를 통해 20개 이상의 유전자가 발병과 연관된 것으로 보고되고 있다.

60대 초반 발병 집중, 남성이 여성보다 1.6배 발생률 높아

진단은 다른 신경계 질환과의 감별을 위해 다양한 검사를 활용한다. 임상 증상을 바탕으로 근전도 검사, 신경전도 검사, MRI 등을 통해 신경계 이상을 확인하고 근육의 활성과 신경 손상 정도를 평가한다.

오성일 교수는 “국내 역학 연구에 따르면, 매년 약 3~400명의 신규 루게릭병 환자가 발생하고 있으며, 최근 5년간 약 3,000명의 환자가 진단받았다”며, “평균 발병 연령은 61세로 60대 초반에 집중되어 있고, 남녀 성비는 약 1.6:1로 남성에서 더 흔하게 발생한다”고 말했다.

현재 대표적인 치료는 병의 진행 속도를 늦추는 ‘리루졸’과 ‘에다라본’ 등의 약물치료가 대표적이다. 증상에 따라 위루술(PEG), 인공호흡기, 물리치료, 중재적 재활 등을 병행하며, 최근에는 인공지능 기반 생체신호 분석, 유전자치료, 줄기세포 치료 등 다양한 임상연구가 활발히 진행 중이다.

오 교수는 “루게릭병은 희귀하지만 누구에게나 발생할 수 있는 질환”이라며 “환자와 가족의 삶의 질을 지키기 위해 조기 진단과 증상 관리가 중요하며, 사회적 연대가 필요하다”고 강조했다. 덧붙여 “세계 루게릭병의 날을 통해 루게릭병에 대한 인식을 높이고, 근본적인 치료법 개발을 위한 국제적 협력이 지속되길 기대한다”고 말했다.