희귀질환자 커뮤니티 출범...정윤석 교수-강정민 교수 참여

▲사진 왼쪽부터 한국저인산효소증 환우회 발족식서 강정민 교수(연세의대)와 정윤석 교수(아주대학교 의과대학)가 강연하고 있다. 

한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)는 희귀질환인 저인산효소증에 대한 인식제고와 환자 권익 향상을 위한 한국저인산효소증환우회(회장 김현주)의 공식 발족 됐다.

4일 한국희귀·난치성질환연합회에 따르면 저인산효소증(Hypophosphatasia)은 근육대사와 뼈 형성 과정에 필수적인 효소인 칼라인포스파테이스(alkalin phosphatase)의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 문제가 발생하는희귀질환이다. 

병적골절, 성장장애, 조기유치 탈락 등 다양한 증상이 나타나지만 희귀질환특성상 진단까지 오랜 기간이 소요되는 경우가 많다. 질환에 대한 사회적 인식 부족과 치료제 접근성의 제약으로 인해 많은 환자와 가족들이 어려움을 겪고있으며, 관련 제도 및 정책 지원 체계역시 충분하지 않은 상황이다. 

이번 한국저인산효소증환우회의 발족은 정보 공유와 환자들의 정서적 지지를 강화하는 한편, 질환에 대한 사회적 인식 제고와 조기진단 촉진, 치료접근성 향상 및 환자 권익 보호를 목적으로 이뤄졌다. 

이를 위해 환우회는 ▶신뢰할 수 있는 정보를 공유하는 커뮤니티 운영, ▶환자 간 정서적지지 기반 형성 ▶질환에 대한 사회적 인식제고를 위한 캠페인 전개 ▶조기진단을 위한 보건당국·제약사·의료계와의 협력 네트워크 구축 ▶치료접근성 향상 및 제도개선 등 중장기적인 활동목표를 발표했다.

이번 발족식 행사에는 환우회의 정식 출범을 기념하는 발족식 외에도 한국희귀·난치성질환연합회 정진향 사무총장의 축사와 연합회의 지원 및 활동에 대한 안내도 진행됐다. 

이어서 아주대학교 의과대학 내분비대사내과 정윤석 교수와 연세대학교 치과대학병원 소아치과 강정민 교수가 연자로 참석해 저인산효소증에 대한 환자들의 이해를 돕기 위한 질환 강연이 마련됐다. 

평소 한정된 진료 시간과 제한된 질환 정보로 어려움을 겪고 있는 환자들을 위해 보다 자세하고 심도 있는 정보를 전달했다. 

특히, Q&A 세션에서는 환자들이 평소 궁금해하는 ▷진단 초기 환자들을 위한 필수 안내 사항 ▷장기 환자의 예후 관리 및 치아 증상 대응 ▷식이·운동 지침 등의 주제에 대한 활발한 질문이 이루어졌고, 이에 대해 전문의가 직접 답변을 제공하는 자리가 마련됐다. 

한국저인산효소증환우회 김현주 회장은 “희귀질환인 저인산효소증를 앓고 있는 환자와 가족들이 서로의 경험을 나누고 힘을 얻을 수 있는 기회의 필요성을 절감해 환우회의 발족을 결정했다”며 “앞으로 이 공간이 환우들에게 지지와 공감의 기반이 되고, 사회적 인식 제고 및 치료 방향 모색을 함께하는 커뮤니티로 자리매김하길 기대한다”고 말했다.

아주대학교 의과대학 내분비대사내과 정윤석 교수는 “저인산효소증은 증상이 다양하고 사회적 인식이 낮아 교육 기회가 부족한 질환이지만, 이번 자리를 통해 환자들의 고충을 직접 듣고 치료 방향을 함께 고민할 수 있어 뜻깊었다”며 “앞으로 환우회를 중심으로 정확한 질환 정보의 공유 및 제도 개선을 위한 논의가 활발히 이루어지길 바란다”고 말했다. 

연세대학교 치과대학병원 소아치과 강정민 교수는 “저인산효소증은 치아 탈락 등으로 소아치과에서 최초 발견되는 경우도 있지만, 드물어 진단이 쉽지 않다”며 “소아치과를 포함한 다양한 진료과의 관심과 협력이 뒷받침되어야 조기 진단과 치료 접근이 가능하기 때문에 이번 환우회 발족을 계기로 의료계의 질환 인식이 확산되고, 국가적 정책 지원과 공공 의료 인프라 강화를 통해 환자들이 신속한 진단과 치료 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다.