차 의과학대학교 분당차여성병원(원장 김영탁)은 오는 9월 14일(일요일) 오전 8시 50분부터 오후 4시까지 판교 차바이오컴플렉스 대강당에서 ‘2025 산전유전상담 심포지엄’을 개최한다.

분당차여성병원은 저출산 심화와 고위험 임신 증가로 산전진단 분야의 세밀하고 복합적인 접근에 요구됨에 따라 산전유전상담의 본질을 살피고 그 해법을 모색하기 위해 매해 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최하고 있다. 이번 심포지엄에서는 희귀질환 안심출산 원격자문 사례를 중심으로 산전유전상담의 현황과 검사, 임상사례 등에 대한 최신 지견을 유전질환 전문가들과 교류할 예정이다.

첫 세션에서는 ‘희귀질환 안심출산 원격자문 플랫폼 소개’를 주제로 △플랫폼 운영 경험 기반 사전유전상담 사례와 주요 인사이트(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수) 강연이 진행된다.

둘째 세션에서는 ‘비침습적 산전 검사(NIPT)의 최근 이슈’를 주제로 △확장된 비침습적 산전 검사: 희귀 상염색체 삼염색체증 및 단친이염색체성(UPD)(분당차여성병원 산부인과 이현정 교수) △산전검사: 일측 태아 유산시의 산전검사의 임상 해석 실제와 고려사항(강남차병원 산부인과 한유정 교수) 발표가 이어진다.

셋째 세션에서는 ‘증례로 배우는 산전 염색체 마이크로어레이검사(CMA) 해석과 유전상담’을 주제로 △ 복제수변이(CNV) 산전상담의 침투도 이슈: 정상 표현형 부모와 동일 복제수변이를 지닌 태아의 상담 접근(서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수) △산전 마이크로어레이검사에서 진단된 이형접합체손실)의 임상적 해석(서울아산병원 진단검사의학과 서을주 교수) △미세결실/중복을 가진 부모의 착상전유전자검사(PGT) 상담(서울역차병원 산부인과 유은정 교수)에 대해 설명한다.

넷째 세션에서는 ‘수탁검사기관의 산전 염색체 마이크로어레이검사(CMA) 해석 사례’를 주제로 △산전 염색체 마이크로어레이검사 해석의 핵심 쟁점과 고려사항(녹십자지놈 설창안 박사) △산전 염색체 마이크로어레이검사 해석을 위한 임상과 검사실 간 협업의 중요성(CG인바이츠 김보연 박사) △산전 염색체 마이크로어레이검사 사례와 경험(씨젠의료재단 박혜원 의료부장) 강연이 이어진다.

마지막 세션에서는 ‘착상전 유전자검사(PGT) 모자이크 배아 상담의 실제’를 주제로 △모자이크 배아의 판정과 해석 기준(차바이오텍 김민지 박사) △모자이크 배아 이식 전 임상결정과 상담전략(분당차병원 난임센터 김지향 교수) △모자이크 배아 이식 임신부의 산전상담과 임신결과(강남차병원 산부인과 홍유미 교수) 순서로 발표가 마무리된다.

분당차여성병원 산부인과 류현미 교수는 “최근 유전체 검사의 급속한 발전으로 산전 유전자검사가 빠르게 확대되면서 산전진단 검사에 대한 의료진의 정확한 결과 해석은 물론 충분한 정보를 제공하고 논의할 수 있는 유전상담이 중요해지고 있다”며 “이번 심포지엄은 산전유전상담의 보다 세밀하고 복합적인 접근을 위한 산전유전상담의 본질과 실제 임상사례로 구성한 강의로 진료에 큰 도움이 될 것이라고 기대한다”고 말했다.