▶ 초기·전암 단계까지 검출… 예방적 관점의 성과 입증

▶침습적 대장내시경 전 혈액 스크리닝으로 높은 민감도 달성

액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈(지씨지놈(340450), 대표 기창석)은 서울아산병원 변정식 교수팀과 공동으로 자사의 혈액 기반의 암 진단기술을 활용하여 대장암의 비침습적 스크리닝 성능을 확인한 연구 결과가 국제 학술지 ‘미국소화기내과저널(American Journal of Gastroenterology)’에 게재됐다고 27일 밝혔다.

이번 연구는 대장암 환자 302명, 진행성 선종(Advanced Adenoma) 환자 108명을 포함한, 총 1,677명을 대상으로 진행됐다. GC지놈은 기존에 출시한 아이캔서치(다중암 혈액 스크리닝 검사)에 활용되는 혈액 내 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석하는 자사 AI 기반 프래그먼토믹스(Fragmentomics) 기술을 적용했다. 기존 대장내시경의 불편함과 분변 잠혈 검사의 낮은 순응도를 보완하고 조기 발견율을 높이는 데 초점을 맞췄다.

해당 연구에서 대장암 진단 민감도 90.4%, 특이도 94.7%를 기록하며 정확도를 입증했다. 특히 ▲1기 대장암(84.2%) ▲내시경 절제로 치료 가능한 초기암(T1N0, 90.0%)에서도 높은 탐지율을 보였다. 또한, 대장암 발생 전 단계인 진행성 선종을 58.3% 민감도로 검출해, 암 예방 관점에서도 의미 있는 성과를 거뒀다.

연구 결과는 암 발생 부위(좌측·우측)나 연령대와 상관없이 일관된 정확도를 보여, 혈액 기반 검사임에도 대장암 스크리닝 검사로서의 활용 가능성을 높였다는 평가다.

GC지놈 관계자는 “대장암뿐 아니라 전암 병변(precancerous lesions)까지 탐지 범위를 확장한 것은 조기 예방과 관리 측면에서 중요한 의미가 있다”며, “당사의 액체생검 및 AI 분석 기술의 국제적 타당성이 확인된 만큼, 건강검진 등 대장암 스크리닝 시장에서 활용도를 높이고 글로벌 진출도 적극 추진할 계획”이라고 말했다.

한편, GC지놈은 액체생검 기술을 기반으로 AI 알고리즘을 적용한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’ 제품을 2023년 9월 국내 암 검진 시장에 출시했다. 아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 기반으로, 10mL의 혈액만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED(Multi-Cancer Early Detection) 검사이다. 내년에는 아이캔서치 검사를 대폭 업그레이드해 기존 6종에서 10종(대장, 폐, 식도, 간, 난소, 췌장, 담도, 유방, 위, 두경부 및 기타암) 암으로 확장할 예정이다.