액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈(지씨지놈(340450), 대표 기창석)은 건강인 1,154명의 혈액 내 순환 세포유리 DNA(cfDNA) 데이터를 분석해 암 검출의 정확도를 높일 수 있는 핵심 연구 결과가 국제 학술지 Clinical Chemistry(IF 6.3)에 게재되며 글로벌 수준의 기술력을 다시 한번 입증했다.

이번 연구는 강북삼성병원 권민정 교수팀과 함께 건강한 사람의 혈액 내 cfDNA 데이터를 분석하여, 암 검사 정확도에 영향을 줄 수 있는 요인이 존재하는지 확인하기 위해 수행됐다. 지씨지놈 연구팀은 연령, 간 기능 수치(AST, ALP, γ-GTP 등)를 포함한 총 65개의 임상 지표가 cfDNA 단편화(fragmentation) 패턴에 어떤 변화를 일으키는지 분석했다.

그 결과, 간 효소(AST)와 연령이 cfDNA 단편화 신호를 변화시키는 주요 요인으로 나타났다. 일부 변화는 실제 폐암 환자에서 관찰되는 cfDNA 패턴과 매우 유사해, 검사 과정에서 위양성 가능성을 높일 수 있는 교란 요인으로 확인됐다.

특히 간 기능이 좋지 않거나 고령인 경우, cfDNA 단편 구조가 암 환자와 비슷하게 나타나 검사 특이도에 영향을 미칠 수 있음을 규명했다. 즉, 암 신호를 가리는 '노이즈(Noise)'는 걷어내고, 진짜 암 신호인 '시그널(Signal)'만을 선명하게 포착할 수 있는 기술을 확보한 셈이다. 회사는 주요 교란 요인의 영향을 정량적으로 파악함으로써 분석 모델 보정, 임상 변수 통합, 특정 특징 배제 등 정확도 향상을 위한 전략 마련이 가능해졌다고 밝혔다.

GC지놈 관계자는 “이번 연구는 건강인을 대상으로 한 대규모 데이터를 통해 cfDNA 단편화 신호의 교란 변수와 핵심 인자를 규명한 연구라는 점에서 의미가 크다”며 “이 결과는 당사의 다중암 조기진단(MCED) 검사 ‘아이캔서치’의 고도화와 위양성(가짜 양성) 최소화 전략에 직접 활용될 것”이라고 말했다.

GC지놈의 기술은 단순히 암 유무를 맞히는 것을 넘어, '왜(Why)' 검출 결과가 달라지는지에 대한 근본적인 메커니즘을 규명했다는 점에서 지씨지놈의 연구 역량이 경쟁사들과 차별화된 격차를 보이고 있다는 평가다.

한편, GC지놈은 액체생검 기술을 기반으로 AI 알고리즘을 적용한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’ 제품을 2023년 9월 국내 암 검진 시장에 출시했다. 아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 기반으로, 10mL의 혈액만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED 검사이다. 내년에는 아이캔서치 검사를 대폭 업그레이드해 기존 6종에서 10종(대장, 폐, 식도, 간, 난소, 췌장, 담도, 유방, 위, 두경부 및 기타암) 암으로 확장할 예정이다.