▶ 소아부터 성인까지 여러 장기서 다양한 증상 나타나···꾸준한 추적관찰 필요

▶ “발병 증상 따라 관련 의료진 참여해 맞춤형 치료 제공···삶의 질 높일 것”

유전성 희귀질환인 결절 경화증을 진단받은 이 씨(50세, 여)는 어느덧 20년 동안 치료 중이다. 신장, 피부, 폐 등 여러 장기에 종양이 발생할 수 있는 질환이라고 들었지만, 어떻게 관리할지 막막해 그동안 눈에 보이는 피부 병변만 치료받아왔다.

그러던 중 결정 경화증 환자를 위한 통합관리 프로그램을 운영 중인 서울아산병원을 찾았다. 소아신경과 의료진이 이 씨의 증상과 병력을 파악해 시기에 따른 적절한 모니터링 검사를 한 후, 발병하는 증상에 따라 유학의전학센터, 비뇨의학과, 피부과, 호흡기내과, 신경외과, 정신건강의학과 등 각 진료과 의료진이 참여해 맞춤형 치료 계획을 세웠다. 이 씨는 여러 장기에 나타난 증상을 체계적으로 관리할 수 있어 삶의 질이 향상됐을 뿐 아니라, 가족 대상 스크리닝을 통해 딸도 본인과 동일한 결절 경화증을 앓고 있다는 사실을 미리 알게 되어 함께 치료받고 있다.

서울아산병원은 유전성 희귀질환인 결절 경화증 환자를 위해 소아부터 성인 이후 전 생애를 아우르는 통합관리 프로그램을 국내에서 유일하게 운영하고 있다고 최근 밝혔다.

결절 경화증(tuberous sclerosis complex, TSC)은 종양억제유전자의 돌연변이로 인해 세포 증식이 조절되지 않고, 뇌·신장·피부·심장·폐 등 여러 장기에서 양성 종양이 발생하는 유전 희귀질환이다.

가장 흔한 증상인 뇌전증 발작과 피부의 혈관섬유종, 백반증을 비롯해 자폐스펙트럼장애, 인지장애, 신장 낭종, 폐세포 증식증 등 다양한 증상이 연령과 상관없이 나타나기 때문에 조기 진단과 장기적 관리가 필수적이다.

다만 1만 명당 1명에서 발견되는 희귀질환일 뿐 아니라 환자마다 증상이 달라 본인에게 적합한 정보를 찾기 어렵고 어느 진료과를 찾아 진료를 받아야 할지 막막해하는 경우가 많았다.

서울아산병원 유전성 신경질환 클리닉에서는 결절 경화증 환자를 위한 평생통합관리 프로그램이 제공된다. 먼저 소아신경과 의료진이 먼저 환자의 증상, 병력, 가족력, 장기별 질환 여부 등을 종합적으로 파악한다.

이후 환자에게 발병한 증상에 따라 정신건강의학과, 재활의학과, 비뇨의학과, 정형외과, 호흡기내과, 알레르기내과 등 관련 의료진이 참여해 맞춤형 치료를 신속하게 제공한다.

또한 유전질환이라는 특성에 따라 의학유전학센터 의료진이 유전상담 및 가족 대상 스크리닝, 유전체 기반 치료 등을 시행하게 된다.

유전성 신경질환 클리닉을 담당하는 염미선 서울아산병원 소아신경과 교수는 “어릴 때부터 소아신경과에서 꾸준히 치료받아 어느덧 성인이 된 환자들이 ‘계속 소아신경과에 다녀도 되냐’는 질문에 소아부터 성인 이후를 모두 아우르는 통합관리 프로그램을 운영하게 되었다”며,

“온몸 장기에 증상이 나타나는 질환이다 보니 꾸준한 추적 관찰과 다학제적 접근이 필수적이다. 이번 프로그램을 통해 여러 장기에 나타나는 다양한 증상을 체계적으로 관리하고, 결절 경화증 환자들의 삶의 질을 높일 수 있도록 더욱 노력하겠다”고 밝혔다.

고태성 서울아산병원 소아신경과 교수는 “결절 경화증 경증 환자는 정상적인 생활을 유지할 수 있으나 중증 환자들은 다양한 전신 질환의 가능성이 숨어 있어 조기진단과 치료가 필요하다”며,

“뇌전증 발작이나 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관 섬유종, 백반증과 같은 흰색 반점이 나타나는 등 의심되는 증상이 있다면 즉시 전문의를 찾아 정확한 진단을 받는 것이 중요하다”고 말했다.

[사진1] 염미선 서울아산병원 소아신경과 교수가 유전성 신경질환 클리닉에서 결절 경화증 환자를 진료하고 있다.