유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 규명됐다. 이 변이는 한국인에게서 주로 발견돼 국내 유방암·난소암 예방과 치료에 큰 진전이 기대된다.

연세암병원 암예방센터 박지수 교수(사진 좌)와 세브란스병원 진단검사의학과 이승태 교수(사진 우) 연구팀은 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 BRCA1에서 나타나는 c.5339T>C p.Leu1780Pro변이(이하 L1780P변이)를 보유한 한국인의 경우 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것으로 확인됐다고 19일 밝혔다.

BRCA1, 2 유전자는 부모로부터 변이를 물려받을 경우 유방암 발생률을 10배, 난소암 발병률을 40배 이상 높이는 것으로 알려져 있다. 때문에 BRCA1, 2 유전자 변이 검사는 암을 치료하고 예방하는 데 매우 중요하다.

연구에 따르면 유전성일 가능성이 높은 유방암·난소암을 진단받은 한국인 환자 중 1.5%가 L1780P변이를 보유하고 있는 것으로 분석됐다. 암을 진단받지 않은 일반인과 비교하면 환자군에서 이 변이를 보유하고 있는 비율이 41.2배에 이른다.

연구팀은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암을 진단 받은 745명과, 조사 시점까지 어떤 암도 진단 받지 않은 1314명의 한국인 유전자를 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인을 기준으로 비교·분석해 이 같은 연구 결과를 도출했다.

연구팀은 특히 L1780P변이를 보유한 환자군의 데이터베이스를 재분석하면 이 변이를 보유한 한국인은 만 40세까지 유방암을 진단 받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 확인됐다고 밝혔다. 유전자 변이를 보유하지 않은 사람의 경우 만 40세 이전 유방암을 진단 받을 가능성이 1% 미만이라는 점을 고려하면 매우 높은 수치다.

이번 연구는 특히 한국인의 유전자 분석을 토대로 이뤄졌다는 점에서 의미가 크다. L1780P변이는 한국인에게서만 흔히 발견되는 돌연변이다. 그간은 변이와 유방암·난소암 발병 확률과의 관계가 주로 해외 환자들의 데이터를 기반으로 분석돼 L1780P변이의 성격이 제대로 규명되지 못했다.

이번 연구에 따라 L1780P변이를 보유한 경우에도 유방암과 난소암 발병 가능성을 사전에 인식하고 예방적 치료를 받을 가능성이 크게 높아졌다. L1780P변이는 그간 ‘미분류변이’로 분류됐지만 연구 결과에 따라 이 분야에 권위 있는 미국 미리아드(MYRIAD)사에서도 이를 암을 일으키는 돌연변이에 포함시켰다.

미분류변이는 유전자에서 변이가 발생하기는 했지만 단백질의 구조와 기능, 나아가 질환 유발 가능성이 명확하지 않은 변이를 뜻한다.

박지수 암예방센터 교수는 연구 결과에 대해 “한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련된 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 한국인의 BRCA 유전자 검사 정확도를 높일 수 있게 됐고 향후 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것”이라며 “연세암병원 암예방센터는 암 고위험군 관리와 생존자 관리에 특화돼 있어 BRCA 유전자 돌연변이 보인자를 포함한 유전성 암 환자와 가족에 대한 검사와 예방적 조치가 집중적으로 이뤄질 수 있다”고 말했다.

연구 결과를 담은 논문 ‘미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인에 따라 재분류하여 새롭게 발견한 한국인의 BRCA1 병인성 돌연변이’는 ‘암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)' 온라인판 최근호에 게재됐다.