피부가 생선 비늘처럼 변하는 희귀병인 어린선(lchthyosis)을 일으키는 유전적 돌변변이가 발견됐다.

1일(현지시각) 헬스데이뉴스는 American Journal of Human Genetics 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

이 병은 피부가 생선 비늘처럼 변하는 증상이 있어 생선 비늘 질환이라고도 한다. 피부에 각질이 일어난 뒤, 표면이 딱딱하게 굳어가는 희귀병이다.

피부가 이렇게 변해가기 때문에 사회적으로 고립이 되거나 자존감을 낮추고 우울증도 유발한다

미국 국립보건원(U.S. National Institutes of Health :NIH)에 따르면 이전에 어린선과 연관된 40여개의 유전적 변이들이 발견된 바 있다.

그런데 이번에 미국 예일대학교 Keith Choate 박사와 연구진이 어린선의 원인으로 새로운 유전자 돌연변이를 추가로 발견했다.

연구진은 750여명의 어린선 환자들을 대상으로 한 연구에서 4명의 환자는 KDSR 라고 불리는 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 이 병이 발생했음을 알아냈다.

이 4명의 환자의 피부는 유사했다. 유아때부터 증상이 시작되어 얼굴과 생식기의 피부가 두꺼워지고 비늘이 생겼으며 손바닥과 발바닥에도 두껍고 붉은비늘이 생겼다.

연구진은 " 이들의 경우 KDSR 유전자 돌연변이가 수분이 날아가지 않도록 해주는 피부 장벽인 지방 분자인' 세라마이드(ceramides)' 생산을 방해한다. 이번 연구에서 좋은 소식은 강력한 여드름 약물인 Accutane 가 KDSR 유전자 돌연변이의 효과를 막을 수 있다는 걸 알아낸 점이다."라고 설명했다.

4명의 환자 가운데 Accutane을 사용한 2명의 피부는 거의 깨끗해진 것으로 나타났다.

그러나 Accutane이 어린선의 치료제라고 할 수는 없다고 전문가들은 말한다.

미국 Rady Children's Hospital-San Diego의  Lawrence Eichenfield 박사는 "의사들은 이미 일부 어린선 환자들에게 Accutane를 처방하고 있지만 Accutane의 효과는  KDSR 유전자 돌연변이 보유자들에게만 나타난다."말했다.

연구진은 "앞으로 어린선을 치료하기 위한 새로운 표적 치료제를 개발하거나 이미 존재하는 약물로 어떤 어린선 환자를 치료할 수 있을 지에 대한 연구를 지속할 예정."이라고 밝혔다.

이번 연구는  미국 국립보건원과 The Doris Duke Charitable Foundation와 Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types의 지원으로 실시됐다.