새로운 유전자 치료법이 겸상 적혈구 빈혈증(sickle cell anemia) 치료에 효과적이라는 초기 연구결과가 발표됐다.

4일(현지시각) 헬스데이뉴스는 미국 뉴올리스언스에서 열린 American Society of Hematology 연례회의에서 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

이 치료법은 겸상 적혈구가 생긴 유전적 결함을 표적으로 한다. 소규모 겸상 적혈구 환자들을 대상으로 한 연구에서 안전하고 효과적인 것으로 나타나 대규모 임상이 진행될 예정이다.

겸상 적혈구 빈혈증은 아프리카인, 남아메리카인, 지중해 조상을 가진 사람들에게 주로 나타나는 유전적 질환이다.

사람은 부모 각각에게서 헤모글로빈 유전자를 하나씩 받아 한쌍이 되는데, 이때 비정상 헤모글로빈 유전자를 받으면 생긴다.

 겸상 적혈구 빈혈증 환자는 빠르면 40대에 죽는다.

현재 겸상 적혈구 빈혈증의 극심한 통증과 합병증 예방을 돕는 항암제 hydroxyurea 가 사용되고 있으나 병 자체의 과정을 변화시키는 치료법은 없다.

골수 이식으로 고칠 수 있다. 이는 환자가 가진 골수 줄기세포를 부수구, 건강한 기증자의 줄기세포를 대체하는 것이다.

 그러나 문제는 보통 형제 자매가 자격인 기증자가 겸상 적혈구가 없어야 한다는 점이다.

미국 National Institutes of Health의 John Tisdale 박사는 "이 새로운 유전자 치료법은 일단 의사가 남아있는 줄기세포를 완전히 없애는 화학요법을 실시하기 전에, 환자로부터 혈액을 형성하는 줄기세포 공급을 제거한다. 그 다음 환자에게서 추출한 줄기세포에 수정된 바이러스를 이용해 치료상 유전자를 도달하게 만든다. 이렇게 만들어진 유전자는 겸상 적혈구의 돌연변이화된, 즉 항-겸상(antisickling) 버전의 유전자가 되는 것이다. 이렇게 유전적으로 수정된 줄기세포를 다시 환자에게 주입하면 환자의 신체는 정상적은 적혈구 세포를 공급하게 된다."고 설명했다.

연구진은 7명의 환자들을 대상으로 이 치료법을 실시했더니, 이들은 매우 낮은 수준이지만 새로운 적혈구 세포를 생산해냈다.

연구진은 이 치료법을 약간 변형하여 6명의 환자들에게도 치쇼를 실시했다. 그 결과 환자 4명이 3개월동안 치료를 받았는데 이들 모두 이전에는 겸상 적혈구였던 세포들이 많은 정상 적혈구를 생산해냈다.

이들은 변혈과 통증도 완화됐다고 연구진은 말했다.

단기간 부작용에는 고열, 백혈구 수치 감소, 입안의 염증, 가슴 통증이 있었다.

지난 해 FDA는 성인 및 5세 이상 소아 환자의 겸상적혈구질환  중증 합병증을 완화하는 엔다리(Endari)를 승인한 바 있다.

이번 연구결과에 대해 미국 뉴욕 Montefiore Medical Center's Sickle Cell Center의 Caterina Minnit 박사는 " 유전자 치료법 개발은 최근 몇년간 급속도로 진행되고 있다. 궁극적인 목표는 보다 조기에 겸상 적혈구 빈혈증 합병증 예방."이라고 말했다.