ÃÖ÷´Ü °úÇÐ ±â¼úÀÇ ¹ß´ÞÀº ÀÇ·áºÐ¾ßÀÇ ¸¹Àº °Ë»ç¹ý°ú Ä¡·á¹ý °³¹ßÀ» °¡Á®¿Ô´Ù. ¿øÀÎÁ¶Â÷ ¸ð¸£°í Áúȯ¸í Á¶Â÷ »ý¼ÒÇß´ø ¸¹Àº ÁúȯµéÀÌ Áø´ÜÀº ¹°·Ð Ä¡·á¹ýÀÌ °³¹ßµÊÀ¸·Î½á, Àηù´Â »ý¸í ¿¬Àå°ú »îÀÇ Áú Çâ»óÀ» ´©¸± ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú´Ù.
¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ(LSD; lysosomal storage disorders)Àº ÀÌ °°Àº Èñ±Í³Ä¡¼º ÁúȯÀÇ Çϳª·Î, Áø´Ü µÈ´Ù ÇÒÁö¶óµµ Ä¡·á°¡ ºÒ°¡´É Çß´ø Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ Áß Çϳª¿´´Ù. 1990³â´ë ÀÌÈÄ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(ERT)ÀÌ µµÀԵǾú°í, 2018³â¿¡´Â Æĺ긮º´°ú °°Àº ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ °¡¿îµ¥ ÀϺΰ¡ ±¹³»¿¡¼µµ Ä¡·á ¾àÁ¦·Î Çã°¡¸¦ ¹Þ¾Æ ȯÀڵ鿡°Ô Å« Èñ¸ÁÀÌ µÇ¾ú´Ù.
¸®¼ÒÁ»Àº ¼¼Æ÷ ¾È¿¡ ¸·À¸·Î µÑ·¯½ÎÀÎ ¼Ò±â°üÀ¸·Î ºÐÇØÈ¿¼ÒµéÀ» ÇÔÀ¯ÇÏ°í ÀÖ¾î ³ëÈµÈ ¼¼Æ÷ Â±â, ¾²°í ³²Àº ¿µ¾ç¼Ò(´Ü¹éÁú, ź¼öȹ°, ÁöÁú), ħÀÔÇÑ ¹ÙÀÌ·¯½º¿Í µ¶¼º ¹°Áú°ú °°Àº °íºÐÀÚ ¹°ÁúÀ» ¹èÃâÇϱ⠿ëÀÌÇϵµ·Ï Àß°Ô ºÐÇØÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù.
¸®¼ÒÁ» ºÐÇØ È¿¼ÒÀÇ »ý¼º, À̵¿, ÀÎÁö, È°¼º°ú °ü°èµÈ ÀÏ·ÃÀÇ °úÁ¤ Áß À¯ÀüÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¾î´À ÇÑ ´Ü°è¿¡¼¶óµµ ¹®Á¦°¡ »ý±ä´Ù¸é ¸®¼ÒÁ»ÀÇ ±â´ÉÀº ¼Ò½ÇµÇ°Å³ª °¨¼ÒÇÏ°Ô µÈ´Ù.
ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¼¼Æ÷ ³»¿¡ 󸮵ÇÁö ¸øÇÑ ³ëÆó¹°µéÀÌ ½×ÀÌ¸é¼ ³ú, ½ÉÀå, ±ÙÀ° µî ´Ù¾çÇÑ Àå±â¿¡ ¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸ÄÑ ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ÀÌ °°Àº Àå±â ¼Õ»óÀº Çѹø ¹ß»ýÇÏ¸é µ¹ÀÌų ¼ö ¾øÀ¸¸ç Áö´ÉÀúÇÏ, Åõ¼®À» ¿äÇÏ´Â ½Å±â´É Àå¾Ö µîÀ» À¯¹ßÇϱ⠶§¹®¿¡ ¹«¾ùº¸´Ù ȯÀÚ¸¦ »¡¸® ã¾Æ³»°í Àû±ØÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.
°ñ¼öÀ̽ÄÀ̳ª È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý µµÀÔÀ¸·Î Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁø ÆûÆ亴, Æĺ긮º´, ¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ°ú °°Àº ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ 6Á¾ÀÇ °æ¿ì ¹Ì±¹, À¯·´»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ´ë¸¸°ú ÀϺ»¿¡¼µµ Á¶±â Áø´ÜÀ» À§ÇØ ½Å»ý¾Æ ¼±º°°Ë»ç¸¦ Á¤ºÎÂ÷¿ø¿¡¼ Áö¿øÇÏ°í ÀÖ´Ù.
±¹³»¿¡¼µµ 2018³â 10¿ùºÎÅÍ ¿©·¯ ±â°ü¿¡¼ ½Å»ý¾Æ ¼±º°°Ë»ç¿¡ LSD °Ë»ç¸¦ Æ÷ÇÔ½ÃÅ°°í ÀÖÀ¸¸ç, ±× Áß °Ë»ç Àü¹®±â°üÀÎ SCL ¼¿ïÀÇ°úÇבּ¸¼Ò´Â LSD 6Á¾À» ºñ·ÔÇØ ¾Æ½Ã¾Æ¿¡¼ À¯º´·üÀÌ Æ¯È÷ ³ôÀº ÇåÅÍÁõÈıº °Ë»ç¸¦ ±¹³»¿¡¼ À¯ÀÏÇÏ°Ô ½ÃÇàÇÏ¿© ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ ¼±º° °Ë»çÀÇ À¯¿ë¼ºÀ» ³ô¿´´Ù.
¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯÀº ȯÀÚÀÇ Ç÷¾×À» ÀÌ¿ëÇÑ ¿©°úÁö °Ë»ç, ¼Òº¯°ú Ç÷¾× »ùÇÃÀ» ÅëÇÑ °áÇÌ È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ ºÐ¼®, Á÷Á¢ÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î ¿©·¯ ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯÀ» ºü¸£°Ô Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
SCL ¼¿ïÀÇ°úÇבּ¸¼Ò ¾È¼±Çö Àü¹®ÀÇ(Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú)´Â ¡°¹ß»ý·üÀÌ ³ô°í Ä¡·á¹ýÀÌ ÀÖ´Â LSD 7Á¾¿¡ ´ëÇÑ ¼±º°°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, Áú·®ºÐ¼®±â(LC-MS/MS)¸¦ ÀÌ¿ëÇØ °¢ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ È¿¼Ò È°¼ºµµ¸¦ ºÐ¼®ÇÏ°í Áúȯ À¯¹«¸¦ ¼±º°ÇØ Á¶±â Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ°í ÀÖ´Ù¡±°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¾î ¡°¾Æ½Ã¾ÆÀο¡¼ À¯º´·üÀÌ ³ôÀº ÇåÅÍÁõÈıºÀÌ °Ë»ç Ç׸ñ¿¡ Ãß°¡µÇ¾î ´õ ¸¹Àº LSD ȯ¾ÆµéÀÇ Á¶±â Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ±æ ±â´ëÇÑ´Ù¡±°í ÀüÇß´Ù.