±Û·Î¹ú ÇコÄÉ¾î ±â¾÷ »ç³ëÇÇ(Sanofi)ÀÇ ±¹³» Á¦¾à»ç¾÷ºÎ¹®ÀÎ »ç³ëÇÇ-¾Æº¥Æ¼½º ÄÚ¸®¾Æ(´ëÇ¥ ¹è°æÀº)´Â Áö³ 6¿ù 15ÀÏ°ú 16ÀÏ ¾çÀÏ°£ ½Å°æ±ÙÀ°°è Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀÎ ÆûÆ亴ÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ÃֽŠÁö°ßÀ» °øÀ¯ÇÏ´Â ¡®2019 ÆûÆä Àü¹®°¡ ¶ó¿îÁö(Pompe Expert Lounge)¡¯¸¦ ¼º°ø¸®¿¡ ¸¶¹«¸®Çß´Ù.
À̹ø Çмú Çà»ç´Â '°üÁ¡À» ¹Ù²Ù¸é »îÀÌ ¹Ù²ï´Ù(Changing Perspectives Changing Lives)'¸¦ ÁÖÁ¦·Î, ÆûÆ亴ÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ¿¬°üÀÌ ³ôÀº ½Å°æ°ú ¹× ÀçÈ°ÀÇÇаú µîÀÇ ÀÇ·áÁø°ú ÆûÆ亴À» Æ÷ÇÔÇÑ ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ ÀÓ»óÀû ¡ÈÄ¿Í À¯ÀüÇÐÀû Ư¼º, Ä¡·á È¿°ú µîÀ» °øÀ¯Çϱâ À§ÇØ ¸¶·ÃµÆ´Ù.
ƯÈ÷ Çѱ¹¿¡¼ °³ÃÖµÈ À̹ø Çà»ç¿¡´Â ¾Æ½Ã¾Æ, Áßµ¿, ³²¹Ì µîÀ» ºñ·ÔÇÑ ¼¼°è25°³±¹ÀÇ ÀÇ·áÁø 137¸íÀÌ Âü¼®ÇßÀ¸¸ç, °¢±¹À» ´ëÇ¥ÇÏ´Â ÀÇ·áÁøµé°ú ÆûÆ亴ÀÇ Á¶±â °¨º° Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ½Éµµ ±íÀº ³íÀÇ°¡ ÁøÇàµÆ´Ù.
Çà»ç ù ³¯ÀÎ 15ÀÏ¿¡´Â Á¶±â Ä¡·á¿¡ µû¸¥ ÆûÆ亴 ȯÀÚÀÇ ±àÁ¤ÀûÀÎ ¿¹Èĸ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î, Á¶±â Áø´Ü ȯ°æÀ» ±¸ÃàÇϱâ À§ÇÑ ÃֽŠÁö°ßÀÌ È°¹ßÇÏ°Ô °øÀ¯µÆ´Ù. À̳¯ Çà»ç´Â ÆûÆ亴 ¹ßº´¿¡¼ Áø´Ü, Ä¡·á¿¡ À̸£±â±îÁöÀÇ °úÁ¤°ú °¢ °úÁ¤¿¡ ´ëÇÑ È¯ÀÚµéÀÇ ½Ã°¢À» °øÀ¯ÇÏ´Â Çѱ¹ÆûÆ亴ȯ¿ìȸ ÀÓÁö³ª ȸÀåÀÇ °¿¬À¸·Î ½ÃÀ۵ƴÙ.
ÀÌ¾î¼ ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ ÀÓ»ó Áõ»ó ¹× ¿µÇâÀ» ºñ·ÔÇØ ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ À¯ÀüÇÐÀû ÀÌÇØ¿Í Àû¿ë, ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿, È£Èí±â °ü·Ã Ư¡ µî ÃÑ ´Ù¼¸ °¡Áö ÁÖÁ¦ ¼¼¼Ç¿¡ µû¶ó °¿¬°ú ³íÀÇ µîÀÌ ÁøÇàµÆÀ¸¸ç, È¿°úÀûÀÎ Áø´Ü ¹æ¹ýÀ¸·Î½á °¡Á· ½ºÅ©¸®´× °Ë»ç, Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS), °¨º° Áø´Ü ¹× Áúȯ ¸ð´ÏÅ͸µÀ» À§ÇÑ À̹Ì¡ ±â¼ú µîÀÌ ´Ù·ïÁ³´Ù.
ƯÈ÷ ¼¼°èÀûÀÎ ÆûÆ亴 ±ÇÀ§ÀÚÀÎ ¾Æ¸£ÇîƼ³ª ÆĹ߷ηδëÇÐ ½Å°æ°úÇаú ¾Ëº£¸£Åä µÎºê·Îºê½ºÅ°(Alberto Dubrovsky) ±³¼öÀÇ ¡®Áö´ëÇü ±ÙÀ°(limb girdle muscle) ¾àÈ¿¡ ´ëÇÑ ÀÓ»óÀû ½ºÆåÆ®·³°ú °¨º° Áø´Ü¡¯ÀÌ Àüü Çà»çÀÇ Ã¹ °¿¬À¸·Î ÁøÇàµÆÀ¸¸ç, À̸¦ ÅëÇØ ´Ù¸¥ ½Å°æ±ÙÀ°Áúȯ ´ëºñ ÆûÆ亴ÀÌ ³ªÅ¸³»´Â ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó Áõ»ó°ú °¨º° Áø´Ü¹ýÀÌ °Á¶µÆ´Ù.
¾Æ¿ï·¯ Çà»ç ÀÌƲ°ÀÎ 16ÀÏ¿¡´Â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» ÅëÇØ ±Ù¿øÀûÀÎ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÑ Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀ¸·Î½áÀÇ ÆûÆ亴À» Á¶¸íÇÏ°íÀÚ, ¡®½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÇ Ä¡·á¡¯¸¦ ÁÖÁ¦·Î ¡®±ÙÀ° ¾àȸ¦ µ¿¹ÝÇÑ Ä¡·á °¡´ÉÇÑ È¯ÀÚÀÇ Áø´Ü¡¯°ú ¡®ÆûÆ亴 Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý¡¯¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸°¡ °øÀ¯µÆ´Ù.