°µ¿°æÈñ´ëÇб³º´¿ø(¿øÀå ±è±âÅÃ) ½Å°æ°ú ¹Ú»óÀÏ Àü°øÀÇ°¡ Áö³ 10¿ù 19ÀÏ(Åä) °³ÃÖµÈ 2019 ´ëÇѽŰæÃÊÀ½ÆÄÇÐȸ Ãß°èÇмú´ëȸ¿¡¼ ÃÖ¿ì¼ö±¸¿¬»óÀ» ¼ö»óÇß´Ù.
¹Ú»óÀÏ Àü°øÀÇ´Â Èñ±Í³Ä¡ÁúȯÀÎ À¯Àü¸»ÃʽŰ溴(Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A))ȯÀÚ¿¡¼ ÃÊÀ½ÆÄ·Î ÃøÁ¤ÇÑ ½Å°æ´Ü¸éÀûÀÇ Áõ°¡°¡ Àü±âÁø´Ü°Ë»ç ¹× ÀÓ»óÁõ»ó Æò°¡ ÁöÇ¥¿Í ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â »ó°ü°ü°è°¡ ÀÖÀ½À» ¹ßÇ¥Çß´Ù. À̹ø ¿¬±¸´Â Áö±Ý±îÁö º¸°íµÈ ¿¬±¸ Áß °¡Àå ¸¹Àº ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁ³´Ù. º» ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ½Å°æÃÊÀ½Æİ˻簡 CMT ȯÀÚÀÇ Àü±â»ý¸®ÇÐÀû ±â´ÉÀÌ»ó°ú ÀÓ»ó»óŸ¦ ¹Ý¿µÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» ¹àÇô³ÂÀ¸¸ç, ½Å°æÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç°¡ À¯Àü¸»ÃʽŰ溴ÀÇ »ýüÁöÇ¥·Î È°¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´Â °¡´É¼ºÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
À¯Àü¸»ÃʽŰ溴À̶õ ƯÁ¤ÇÑ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î, ¸»ÃÊ ¿îµ¿½Å°æ ¹× °¨°¢½Å°æÀÌ ¼Õ»óµÇ¾î °üÀý ±âÇü, ±Ù·Â ÀúÇÏ, ±ÙÀ° À§Ãà, °¨°¢ ¼Ò½Ç ¹× º¸Çà Àå¾Ö°¡ »ý±â°í Á¡Â÷ ½ÉÇØÁ®¼ ³ªÁß¿¡´Â °ÈÁö ¸øÇÏ°Ô µÇ°Å³ª ȤÀº Á£°¡¶ôÁú µîÀ» ÇÒ ¼ö ¾ø°Ô µÇ´Â º´ÀÌ´Ù.
¹Ú»óÀÏ Àü°øÀÇ´Â ¡°¾ÕÀ¸·Îµµ ´Ù¾çÇÑ À¯Àü¸»ÃʽŰ溴 ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ Àå±â°£ÀÇ ´Ù±â°ü ¿¬±¸°¡ °è¼Ó ÁøÇàµÉ ¿¹Á¤À̶ó°í µé¾ú´Ù.¡±¸é¼ ¡°°ü·Ã ¿¬±¸¿¡ Àû±ØÀûÀ¸·Î Âü¿©ÇÏ¿© À¯Àü¸»ÃʽŰ溴 ȯÀڵ鿡°Ô µµ¿òÀÌ µÇ°í ½Í´Ù.¡±°í ¼Ò°¨À» ÀüÇß´Ù.