㈜헬릭스미스는 ‘엔젠시스(VM202)’의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상을 실시한다고 20일 밝혔다.

CMT병은 희귀 유전병으로, 전세계적으로도 미국 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 질병이다.

지난 4월 헬릭스미스는 식품의약품안전처로부터 CMT 1A형의 임상 1/2a상 시험계획을 승인받았다.

헬릭스미스에 따르면 최근 임상시험을 실시할 삼성서울병원에서 IRB(기관생명윤리위원회) 승인을 완료함에 따라 본격적인 임상시험을 시작하게됐다. CMT 1A형은 PMP22 유전자에 이상이 생겨 발생하는 CMT로서 전체 CMT의 40%를 차지한다.

이번 임상은 CMT1A 환자의 다리 근육에 VM202를 주사한 후 안전성 및 내약성을 평가한다. 총 12명의 CMT1A 환자를 대상으로 270일 간 진행되며 임상시험은 삼성서울병원의 최병옥 교수가 맡는다.

VM202는 간세포성장인자(HGF)를 발현하는 플라스미드 DNA를 이용한 유전자치료제다. 지난 15년 간의 연구와 임상시험을 통해 간단한 근육주사로 생체에서 HGF 단백질을 생산하여 신경 재생, 혈관 생성, 근육 위축 방지 등의 효과를 나타낼 수 있음을 밝힌 바 있다.

임상 1/2a상에서는 말초신경 손상으로 근위축이 일어난 환자의 다리 근육에 VM202를 주사한다.

헬릭스미스는 이를 통해 근육 조직 재생, 세포 자멸사 억제, 항염증, 항섬유화, 신경보호 등의 작용을 하여 질환의 진행을 늦추거나 막을 수 있을 것으로 예상했다.

김선영 대표이사는 “CMT는 말초신경의 손상으로 발생하는 질환으로서 DPN과 매우 흡사하다. VM202는 미국 FDA로부터 DPN에 대해 이미 RMAT으로 지정되어 재생의약 치료제로써의 잠재력을 인정받았기 때문에 CMT에서도 치료 효과가 있을 가능성이 높다”며 “긍정적인 결과가 나와 환자들에게 희망을 줄 수 있기를 바란다”라고 말했다.

한편, 샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)은 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환으로, 희귀 질환 중에서는 가장 흔한 질환으로 알려져있다.

CMT의 가장 흔한 아형인 CMT1A는 국내에서는 약 8천명, 전세계적으로 약 120만명 이상의 환자가 있는 것으로 알려져 있지만 치료제가 없어서 보조 요법만 사용되고 있는 것이 현실이다.