¾Æº§¸®³ë·¦(Avellino Labs)ÀÌ ÄÚ½º´Ú ±â¼úƯ·Ê »óÀåÀ» À§ÇÑ ±â¼ú¼º Æò°¡ °á°ú, Àü¹®Æò°¡±â°ü µÎ °÷À¸·ÎºÎÅÍ ¸ðµÎ A µî±ÞÀ» ȹµæÇß´Ù°í 12ÀÏ ¹àÇû´Ù.
±â¼ú¼º Æò°¡´Â ÄÚ½º´Ú ±â¼úÆò°¡ Ư·Ê »óÀåÀ» À§ÇÑ Ã¹ °ü¹®À¸·Î, »óÀåÁغñ ±â¾÷ÀÌ Çٽɱâ¼ú°ú ¼ºÀåÀáÀç·ÂÀ» °®Ãß¾ú´ÂÁö º¸´Ù ¾ö¹ÐÈ÷ ½É»çÇϱâ À§ÇØ ¸¶·ÃµÈ Á¦µµ´Ù.
¾Æº§¸®³ë´Â Çѱ¹°Å·¡¼Ò°¡ ÁöÁ¤ÇÑ ±â¼úÆò°¡ Àü¹®±â°üÀÎ ³ªÀ̽ºµð¾Øºñ¿Í Çѱ¹±â¾÷µ¥ÀÌÅÍ µî µÎ °÷À¸·ÎºÎÅÍ °¢°¢ A µî±ÞÀ» ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç, À̷νá ÄÚ½º´Ú »óÀå ¿¹ºñ½É»ç û±¸ ÀÚ°ÝÀ» ȹµæÇÏ°Ô µÆ´Ù.
¾Æº§¸®³ë´Â ´ç±¹ÀÇ ±â¾÷°ø°³ ¿ä°ÇÀ» Â÷·Ê·Î ÃæÁ·ÇÑ ÈÄ, ¿À´Â 2022³â ÄÚ½º´Ú¿¡ »óÀåÇÒ °ÍÀ¸·Î ³»´ÙºÃ´Ù. »óÀå ÁÖ°ü»ç´Â »ï¼ºÁõ±Ç°ú ¹Ì·¡¿¡¼Â´ë¿ìÁõ±ÇÀÌ ¸Ã°í ÀÖ´Ù.
2008³â Çѱ¹¿¡¼ ¼³¸³µÈ ¾Æº§¸®³ë´Â ¶ó½Ä, ¶ó¼½°ú °°Àº ½Ã·Â±³Á¤ ¼ö¼úÀ» ¹Þ´Â ȯÀÚ¿¡°Ô °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõ(corneal dystrophies) À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ Á¦°øÇÏ´Â ¼ºñ½º·Î »ç¾÷À¸·Î ½ÃÀÛÇß´Ù. ÇöÀç º»»ç´Â ¹Ì±¹¿¡ À§Ä¡ÇØ ÀÖÀ¸¸ç, ÀϺ», Áß±¹, ¿µ±¹ µî±îÁö »ç¾÷À» È®ÀåÇß´Ù.
Çõ½ÅÀûÀÎ Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¼úÀ» È°¿ëÇØ ¿øÃß°¢¸·Áõ(keratoconus)°ú °ü·ÃÇÑ ´ÙÁß À¯ÀüÀÚ À§ÇèÁ¡¼ö ºÐ¼®(polygenic scoring)°ú ´Ù¾çÇÑ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõ °Ë»ç µî ºÐÀÚ Áø´Ü ºÐ¾ß·Î »ç¾÷¿µ¿ªÀ» È®´ëÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¶ÇÇÑ Á¤»ó À¯ÀüÀÚ´Â º¸ÀüÇÏ°í º¯ÀÌÀ¯ÀüÀÚ¸¸ ÆíÁýÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼ú ±â¹ÝÀÇ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ß Áß¿¡ ÀÖÀ¸¸ç, À¯ÀüÀÚ µ¥ÀÌÅÍ »ç¾÷À» »ó¿ëÈÇÏ°í, ±âÁ¸ À¯ÀüÀÚ Áø´ÜÅ°Æ®ÀÇ ÀûÀÀÁõÀ» ³ì³»Àå µîÀ¸·Î È®´ëÇØ ³ª°¥ °èȹÀÌ´Ù.
¾Æº§¸®³ëÀÇ ¾Æ¹ÙÁ¨(Avellino AvaGen¢â)Àº ¼¼°è ÃÖÃÊÀÇ À¯ÀüÀÚ Áø´Ü ±â¼ú Áß Çϳª·Î, 75Á¾·ùÀÇ ¿øÃß°¢¸· °ü·Ã À¯ÀüÀÚ¿Í 2,000¿© Á¾ÀÌ ³Ñ´Â °¢¸·ÀÌ»óÁõ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ °Ë»çÇØ ´ÙÁß À¯ÀüÀÚ À§ÇèÁ¡¼ö ºÐ¼®(polygenetic risk score)»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó 70¿© °¡ÁöÀÇ TGFBI À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °ËÃâÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
Çѱ¹¿¡¼ ½ÃÆÇ ÁßÀÎ À¯´Ï¹ö¼³Å×½ºÆ®´Â ¼±Ãµ¼º ¾È°ú À¯ÀüÁúȯ¿¡ ÇØ´çµÇ´Â 5°¡Áö À¯ÇüÀÇ °¢¸·ÀÌ»óÁõÀ» ÇÑ ¹ø¿¡ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀÌÁø ¾Æº§¸®³ë·¦ â¾÷ÁÖ °â ȸÀåÀº "ÄÚ½º´Ú ±â¼úƯ·Ê »óÀåÀ» À§ÇÑ Ã¹ °ü¹®ÀÎ ±â¼ú¼º Æò°¡¿¡¼ ¿ì¼öÇÑ Æò°¡¸¦ ¹Þ°Ô µÆ´Ù¡±¸ç, ¡°Çѱ¹Àº Àü ¼¼°è ¹ÙÀÌ¿À ÇコÄÉ¾î ºÐ¾ß¿¡¼ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ½ÃÀåÀ¸·Î, ¾Æº§¸®³ë´Â ÄÚ½º´Ú »óÀåÀ» ¼º°øÀûÀ¸·Î ÀÌ·ï³» ±Û·Î¹ú ¹ÙÀÌ¿ÀÅ×Å© ±â¾÷À¸·Î ÀÔÁö¸¦ °ÈÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
Á¦ÀÓ½º ¸¶Á¶ ¾Æº§¸®³ë·¦ CEO´Â "¾Æº§¸®³ë·¦Àº µ¶ÀÚÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ Áø´Ü ±â¼úÀ» Åä´ë·Î ¿øÃß°¢¸· ¹× °¢¸·ÀÌ¿µ¾çÁõ°ú °°Àº ¾È°úÁúȯ ºÐ¾ß»Ó ¾Æ´Ï¶ó Äڷγª19 Áø´Ü °Ë»ç¿¡¼µµ ½Å·Ú¼º ³ôÀº ÀÓ»ó°æÇèÀ» ÃàÀûÇØ¿Ô´Ù¡±¸ç, "ÄÚ½º´Ú »óÀåÀ» ÅëÇØ ³ì³»Àå À¯ÀüÀÚ °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼ú ¹× À¯ÀüÀÚ ºòµ¥ÀÌÅÍ µî ȸ»çÀÇ ¹Ì·¡ ·Îµå¸Ê ÃßÁøÀÌ ´õ¿í ź·ÂÀ» ¹Þ°Ô µÉ °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.