ÇöÀç±îÁö À¯ÀüÀÚ Á¤º¸¸¦ ºÐ¼®ÇÏ´Â Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý(Next-Generation Sequencing, ÀÌÇÏNGS)ÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¹ßÀüÇÏ¸é¼ Áúȯ Áø´Ü°ú ¸ÂÃãÇü Ä¡·á¿¡ È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯Àü º¯ÀÌÀÇ Çؼ® ¾Ë°í¸®Áò ¶ÇÇÑ °³¹ßÀÌ °¡¼Óȵǰí ÀÖ´Ù.
¢ßSCLÇコÄɾî´Â Ãֱ٠ƯÇãûÀ¸·ÎºÎÅÍ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý(NGS)À» ±â¹ÝÀ¸·Î ÇÑ À¯Àüü º¯ÀÌ Çؼ® ¾Ë°í¸®Áò ¡®SATOK¡¯¿¡ ´ëÇÑ ±â¼ú ƯÇ㸦 ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò´Ù°í 30ÀÏ ¹àÇû´Ù.
NGS °Ë»ç¿¡¼ °¡Àå ÇÙ½ÉÀûÀÎ ÆÄÆ®´Â ºÐ¼® ´Ü°è¿¡¼ ¹ß°ßµÈ ¼ö¸¹Àº º¯ÀÌ Áß¿¡¼ ȯÀÚÀÇ Áúȯ°ú ¿¬°üÀÌ ÀÖ´Â º¯À̸¦ ã¾Æ³»°í À̸¦ ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î Çؼ®ÇØ ÁúȯÀ» Áø´ÜÇÏ´Â µ¥¿¡ Àû¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ´Â ¿©·¯ ÀÇÇÐÀû ±Ù°Å¿Í ȯÀÚÀÇ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» Åä´ë·Î ÆÇ´ÜÇØ¾ß Çϱ⠶§¹®¿¡ Á¤È®¼º°ú Àü¹®¼ºÀÌ °¡Àå ÇÊ¿äÇÑ ´Ü°èÀÌ´Ù.
SCLÇコÄÉ¾î ¿¬±¸ÆÀÀº NGS ºÐ¼®´Ü°è¿¡¼ À¯Àüü º¯ÀÌÀÇ º¸´Ù °´°üÀûÀÌ°í ü°èÀûÀÎ ºÐ·ù °úÁ¤À» ã¾Æ³»±â À§ÇØ À̹ø ¿¬±¸¸¦ ½ÃÀÛÇßÀ¸¸ç, °ËÃâµÈ À¯ÀüÀÚ º¯À̵éÀÌ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î À¯ÀǹÌÇÑ º¯ÀÌÀÎÁö¸¦ Á¤È®ÇÏ°Ô Æǵ¶ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â º¯ÀÌ Çؼ® ¾Ë°í¸®Áò(SCL Genome Analysis Tool Kit, ÀÌÇÏ SAToK)À» °³¹ßÇϴµ¥ ¼º°øÇß´Ù.
SCLÇコÄÉ¾î °ü°èÀÚ´Â ¡°SAToK ¾Ë°í¸®ÁòÀº ¹Ì±¹ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐȸ(ACMG) °¡À̵å¶óÀο¡ ±â¹ÝÇØ º´¿ø¼º Á¤º¸¸¦ Á¤È®ÇÏ°Ô ºÐ·ùÇÏ°í, ÇöÀç »ó¿ëȵǰí ÀÖ´Â ¾Ë°í¸®Áò¿¡ ºñÇØ º´¿ø¼ºÀÌ ÀÖ´Â À¯Àüº¯À̸¦ ³ôÀº Á¤È®µµ·Î ±¸ºÐÇØ ³¾ ¼ö ÀÖ´Â ÀåÁ¡À» °¡Áö°í ÀÖ´Ù¡±°í ¼³¸íÇß´Ù.
À̹ø SAToK ¾Ë°í¸®Áò °³¹ßÀ» ÅëÇØ SCLÇコÄɾî´Â »ý¸í°úÇÐ ¹× º¸°ÇÀÇ·á ºÐ¾ß ¿¬±¸Àڵ鿡°Ô Á¤È®ÇÑ º¯ÀÌ Æǵ¶ °á°ú¸¦ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖÀ» »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó Àӻ󿬱¸ ºÐ¾ß¿¡¼µµ È¿°úÀûÀ¸·Î È°¿ëµÉ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
ÇÑÆí, SCLÇコÄɾî´Â SCL(Àç´Ü¹ýÀÎ ¼¿ïÀÇ°úÇבּ¸¼Ò) ¹× Çϳª·Î ÀÇ·áÀç´Ü°ú °øµ¿À¸·Î ÁøÇàÇÑ ´ë»çÁõÈıº ÄÚȣƮ ¿¬±¸»ç¾÷ÀÇ ÀÏȯÀ¸·Î, ±¹³» ´ë»çÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼ ƯÀÌÀûÀÎ À¯ÀüÀû º¯À̵éÀ» ÃÖÃÊ·Î ¹ß°ßÇß´Ù. °ü·Ã ¿¬±¸°á°ú´Â Áö³ 8¿ù ±¹Á¦ Àú¸í ÇмúÁöÀÎ 'Diabetology and Metabolic Syndrome'¿Í ¡®Genes¡¯¿¡ °ÔÀçµÈ ¹Ù ÀÖ´Ù.