지방에 거주 중인 20대 남성 A 씨는 6개월 동안 서서히 진행되는 심각한 요통(허리 통증)이 생겨 근처 병원을 방문했다.(사진 강릉아산병원 류마티스내과 김성수 교수) 

검사 결과는 디스크였다. 이에 맞는 치료를 받았으나 좀처럼 나아지지 않았다. 다른 병원도 방문했지만 마찬가지였다. 통증으로 인해 평범한 생활을 할 수 없었다.

힘든 생활을 보내던 중 류마티스내과 진료를 권유받고 검사를 진행하여 디스크가 아닌 ‘강직성 척추염’ 진단을 받았다.

A 씨가 진단받은 ‘강직성 척추염’의 경우 자가면역질환으로 희귀 난치병에 속한다. 자가면역질환은 빠른 진단 이후 초기 치료가 매우 중요하지만, 진단부터가 쉽지 않다.

일반적인 평범한 질환과 구분하기 힘들 뿐 아니라 희귀ㆍ난치병이 대부분이다 보니 류마티스 전문의가 아니면 정확한 진단이 힘들다. 설사 진단이 돼도 치료가 복잡해 적절하고 전문적인 치료가 힘들다.

따라서 본인이 여러 병원에서 치료를 받음에도 증상이 호전되지 않는다면, 자가면역질환을 의심해봐야 한다.

우리 몸의 정상적인 면역체계는 세균이나 바이러스 같은 외부 병원체가 자신의 신체를 공격할 때 방어를 하는 역할을 한다. 그러나 자가면역질환은 여러 가지 원인에 의해 자신의 신체 조직을 해로운 병원체로 인식하여 공격해 다양한 장기의 이상이 발생하는 질환이다.

원인은 아직 명확하진 않지만, 유전적인 요인이 크다. 이 외에도 환경적 요인에 의한 호르몬 변화, 감염, 스트레스 등 여러 가지가 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.

자가면역질환에는 류마티스 관절염, 전신성 홍반성 루푸스, 강직성 척추염, 쇼그렌 증후군, 베체트 병, 다발성근육염 등 다양한 희귀ㆍ난치성 질환이 있다. 진단은 특수 혈액검사나 유전자 검사, 관절 사진, CT 등이 이루어진다.

증상으로는 질환마다 워낙 다양해 특정 지울 순 없다. 하지만 여러 관절에서 지속적인 통증과 부종이 발생할 경우, 증상이 오전에 심해지고 오후에 호전되는 특징이 있는 경우 류마티스내과 진료를 받아보는 것이 좋다.

현재 자가면역질환은 질병의 원인을 완전히 제거하기 어려워 증상을 완화하고 진행을 늦추는 방향으로 치료하고 있다. 주로 스테로이드, 면역억제제와 같은 약물성 치료가 이루어진다.

다만, 빠르게 낫지 않는다고 치료를 포기하거나 증상이 호전됐다고 약물 복용을 중단해서는 안 된다. 꾸준한 약물치료와 생활습관 개선 등을 통한 증상 관리가 중요하다.

희귀ㆍ난치성 질환도 정확히 진단 후 치료받으면 일상생활이 충분히 가능할 정도로 회복 가능하니 증명되지 않은 치료에 현혹되지 말고 전문가와 상의하는 게 제일 좋다.