국립암센터국제암대학원대학교(총장 양한광)는 암의생명과학과 석사과정 김혜지 대학원생(지도교수 공선영)이 한국유전체학회(Korea Genomics Organization) 2025 제21회 동계심포지엄에서 포스터 발표 부문 우수상을 수상했다고 밝혔다.

한국유전체학회 동계심포지엄은 유전체 연구 분야의 최신 동향을 공유하고, 연구자 간 협력을 촉진하는 국내 최대 규모의 학술행사로, 올해는 2월 5일부터 7일까지 개최되었으며, 12개 주제별 세션을 통해 다양한 연구성과가 발표되었다.

김혜지 대학원생은 공선영 교수(사진 왼쪽)의 지도 아래 ‘생식세포 병원성 TP53 변이 모자이크증을 동반한 리프라우메니 증후군 사례 (A case of Li-Fraumeni Syndrome with Germline Pathogenic TP53 mutation Mosaicism)’를 주제로 포스터 발표를 진행해 우수상을 수상하는 영예를 안았다. (공익적 암 연구사업: NCC-2410821-2)

리프라우메니 증후군은 세대간 유전되는 TP53 유전자 병원성 변이에 의해 발생하는 유전적 암 위험 증후군이다. 이 증후군을 가진 사람들은 유방암, 뇌종양, 골육종 등의 다양한 암에 걸릴 위험이 높으며, 특히, 암이 이른 시기에 발병하는 경향이 있어 유전자 검사와 상담을 통해 예방적인 조치를 취하는 것이 필요하다. 

리프라우메니 증후군에 영향을 주는 인자 중 하나인 ‘TP53 유전자의 상염색체 우성 돌연변이’는 국립암센터에서 2008년 4월부터 2023년 12월까지 실시한 표적 유전자 패널 검사 4610건 중 13명의 환자 (0.3%)에서 확인되었다. 이번 연구에서는 생식세포 병원성 ‘TP53 변이 모자이크증’을 가진 1명의 환자 사례를 분석하며, 리프라우메니 증후군의 희귀한 원인 중 하나로서 ‘병원성 TP53 변이 모자이크증’을 보고하였다.

모자이크증은 개인의 세포들이 모두 동일한 유전자를 가지는 것이 아니라, 서로 다른 유전자 변이를 포함한 세포들이 공존하는 상태를 말한다. 이는 배아 발달 과정 중 발생한 돌연변이가 이후 형성되는 세포에만 영향을 미치면서 나타난다. 이러한 특성으로 인해 모자이크증은 다양한 유전 질환의 원인이 될 수 있어 유전자 정밀 검사와 정확한 해석이 필요하다. 

이번 연구를 이끈 공선영 교수는“이번 연구를 통해 리프라우메니 증후군의 진단에서 모자이크증에 대하여 일반적인 혈액 검사의 한계를 보완할 필요가 있음을 설명할 수 있었다”며, “이를 바탕으로 피부 등 다른 조직을 포함한 추가적인 검사의 필요성을 강조하고 싶다”고 말했다.