충북대학교병원 희귀유전질환센터(센터장 김존수)는 10월 24일 오후 3시, 충북대학교병원 교육인재관 3층 강의실에서 ‘다양한 질환에서 유전체 검사와 분석’을 주제로 ‘제4차 2025 CBNUH 임상유전체의학 심포지엄’을 열었다.

이번 심포지엄은 희귀질환과 유전체 의학에 관심 있는 원내외 의료진을 대상으로 진행되었으며, 유전체 분석 기술의 임상적 적용과 최신 진단기술 동향을 공유하는 학술 교류의 장이자, 현장 의료진이 실제 임상에서 마주하는 다양한 사례를 중심으로 유전체 정보의 활용 가능성과 진단 효율성 향상을 함께 모색하는 뜻깊은 자리가 되었다.

행사는 김존수 교수(소아청소년과)와 손보라 교수(진단검사의학과)가 좌장을 맡아 총 2개 세션으로 진행됐다.

첫 번째 세션에서는 ▲윤신애 교수(소아청소년과)가 ‘신생아 대상 유전체 검사의 임상적 유용성’을, ▲박희수 교수(진단검사의학과)가 ‘NGS(Next Generation Sequencing)를 활용한 임상유전체 분석’을 발표했다.

두 번째 세션에서는 ▲권지현 교수(혈액종양내과)가 ‘골수구계종양에서 유전체 분석의 의의와 활용’을, ▲이영은 교수(진단검사의학과)가 ‘혈액암 세포 변이의 해석’을 주제로 강연을 이어갔다.

각 세션 발표 후에는 활발한 질의응답과 토론이 이어졌으며, 참석자들은 유전체 분석 기술의 임상적 가치와 실제 적용 방안에 대해 심도 있는 의견을 나눴다.

김존수 센터장은 “유전체 분석을 기반으로 한 희귀질환의 정확한 진단과 맞춤형 치료전략 개발을 위해 앞으로도 지속적인 연구와 학술 교류를 이어가겠다”고 밝혔다. 아울러 센터는 유전체 분석을 통한 희귀질환의 정확한 진단과 맞춤형 치료 전략 개발을 위해 지속적인 연구와 학술 교류를 이어가고 있다.