실험단계 유전자 치료법이 혈우병 B 환자에게 도움이 된다는 초기 연구결과가 발표됐다.

6일(현지시각) 헬스데이뉴스는 미국 샌디애고에서 열린 American Society of Hematology 연례회의에서 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

혈우병B는 혈액응고인자인 제 9응고인자(Factor IX)가 부족해 생기는 유전질환이다.

미국 Children's Hospital of Philadelphia의 Lindsey George 박사와 연구진은 "여태까지 우리는 치료법이 제 9응고인자(Factor IX) 수치를 높이는 걸 성공하지 못했는데 이번 임상에서 유전자 치료를 받은 환자들은 응고인자 주입을 더이상 받지 않아도 되었다."고 말했다. 

우리의 목적은 이 유전자 치료법이 환자의 출혈 발생을 줄일 수 있는 수준으로 제 9응고인자를 높일 수 있는지를 알아보고 이 치료법의 안전성을 평가하는 것이었다. 이번 임상에 참여한 참가자들의 혈우병은 중등도 및 중증이었다고 연구진은 말했다.

이들은 스스로 자신의 정맥에 주당 최대 2번 제 9응고인자를 투여했다. 제 9응고인자 수치가 변동하면 환자들은 관절 출혈 등 고통을 겪으므로 계획에 따라 투여를 해야한다고 연구진은 말했다.

연구진은 제 9응고인자 수치가 거의 정상에 속하는 18세에서 52세인 9명의 혈우병 B 환자들을 대상으로 2번째 임상도 진행했는데 이들 가운데 2명의 면역계는 치료에 반응했다. 안전성에는 문제가 없었다.

연구진은 "이번 연구결과는 혈우병 환자들의 수혈 필요성을 없애고 스스로 치료도 가능하다는 것을 보여주어 환자 삶의 질을 높여주고 혈우병 치료에 대한 사고에 변화를 가져다 줄 것."이라고 말했다.