실험단계 약물이 치명적인 희귀질환으로 진단된 유아에게 도움이 된다는 새로운 연구결과가 발표됐다. 

6일(현지시각) 헬스데이뉴스는 The Lancet 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

신생아 1만 명당 한 명꼴로 발생한다는 ‘척수성 근육위축 제 1 형’(spinal muscular atrophy type 1: SMA-1)은 척수신경이나 간뇌의 운동 세포가 서서히 파괴돼 나타나는 유전성 운동신경질환으로 현재 치료법이 없다.

이로 진단된 아이들은 대부분 2세때 사망한다.

미국 Nemours Children's Hospital의 Richard Finkel 박사와 연구진은 "SMA-1로 진단된 20명의 유아들을 대상으로 한 임상에서 

뉴시너센(nusinersen)이 유아들의 근육기능과 신경활동을 향상시켜주고 안전한 것으로 나타났다."고 말했다.

뉴너시센은 잘못된 유전자를 묶어 기능을 적절하게 수행하게 만드는 작용을 한다.

이 약물 치료를 받은 유아 가운데 생후 7개월인 Zoe Harting는 앉거나 구르기도 못하고 다리나 팔을 올리는 것도 못하는 상태였는데 뉴너시센 치료를 받은 후 점차 향상되고 4세가 되더니 먹거나 말하기, 움직이기, 유치원 등교도 할 수 있었다.

그러나 모든 아이들이 이렇게 효과적인 것은 아니었다. 참가자 20명 가운데 4명은 연구기간동안 SMA-1로 인해 사망했다.

16명의 아기들은 무언가를 쥐거나 걷어차거나 앉는 능력에 큰 향상을 보였다. 14명은 전체적인 근육 기능에 향상을 보였다.

연구진은 "이번 연구결과는 희망적이다. 뉴너시센으로 치료받은 아이들 상당수는 전반적인 근육 기능에 주목할만한 향상을 보였다. 그러나 뉴너시센이 질병을 치료해주는 것은 아니다. 근육 기능을 정상수준으로 복구해주는 것은 아니다."라고 말했다.

이번 임상은 소규모로 진행된 공개실험(open-label) 이지만 중요한 의미를 가진다고 연구진은 말했다.

이번 임상은 뉴시너센의 제조사 Biogen 의 지원으로 뉴시너센 FDA 승인 신청에 필요한 임상의 마지막 단계다.