국립암센터(원장 양한광)는 한국인의 시신경척수염(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD)의 발생과 초기 질환 중증도와 연관된 HLA 유전자 형을 세계 최초로 확인했다고 밝혔다.   

    사진 : 현재원 박사.김호진 교수

  특히, 이번에 밝혀진 HLA 유전자형은 고위험군 환자를 조기에 선별하고 고효능 치료 여부를 판단하는 지표로 활용될 가능성이 있어, 향후 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 중요한 임상적 의의를 지닌다. 본 연구 결과는 미국신경과학회 공식 학술지 ‘신경학: 신경면역학 및 신경염증(Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation)’ 2025년 5월호 (IF 8.3) 에 게재되었다. 

시신경척수염은 시신경과 척수 등에 염증을 유발하여 시력 저하, 보행 장애와 같은 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경 면역 질환으로, 아시아인에서 서구보다 높은 유병률(한국인 10만명 당 2.6명)을 보인다. 조기에 적절한 치료가 이루어지지 않으면 실명이나 하지마비 등 심각한 신경학적 후유증을 남기고 환자들의 삶의 질이 현저히 저하될 수 있다. 이번 연구는 한국인 시신경척수염 환자 122명과 건강 대조군 485명의 HLA 유전자형을 비교 분석하여 진행되었다.

연구 결과, HLA-DRB1*03:01 대립유전자가 시신경척수염 발생과 연관된 주요 위험 유전자로 확인되었다. 특히, DRB1*12:02–DQB1*03:01 복합 유전형을 보유한 환자에서는 질환 초기 중증도가 높고, 심각한 신경학적 장애를 유발할 수 있는 척수 침범이 많았으며, 두 번째 재발까지의 기간이 짧았다. 이러한 결과는 해당 복합 유전형이 질환 초기 중증도와 관련이 있을 가능성을 시사한다.

이번 연구에서 확인된 DRB1*03:01 유전형은 여러 인종 집단에서도 공통적으로 시신경척수염의 위험인자로 보고된 바 있어, 다양한 인종에서의 공통 유전 위험요소로 주목된다. 또한 DRB1*12:02–DQB1*03:01 복합 유전형은 병의 초기 중증도와 연관되는 유전적 표지자로, 향후 고위험 환자에 대한 조기 집중 치료 전략 수립에 도움이 될 것으로 기대된다.

이번 연구는 국립암센터 신경과 현재원 전문의(제1저자)와 서울대학교병원, 상계백병원 등 국내 여러 기관의 협력을 통해 수행되었다.

연구를 이끈 김호진 교수는“이번 연구는 시신경척수염의 발생 및 초기 질환의 중증도와 연관된 HLA 유전자를 확인한 첫 연구로서 중요한 의미를 갖는다”며, “향후 고위험군 환자의 조기 판별과 맞춤형 치료 전략 수립에 있어 중요한 유전적 지표로 활용할 수 있도록 연구를 지속하여 환자들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 노력하겠다”라고 언급했다.

<용어설명>

○ 시신경척수염(NMOSD, Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder): 중추신경계에 염증이 생기는 희귀 자가면역 질환임. 우리 몸의 면역체계가 외부 병균이 아닌 자신의 신경조직을 공격하면서 병이 생김.

○ HLA 유전자(Human Leukocyte Antigen): HLA 유전자는 우리 몸의 면역체계와 깊은 관련이 있음. 이 유전자가 만드는 단백질은 세포 표면에 존재하며, 우리 몸이 어떤 세포가 '자기 자신'인지, ‘세균’ 등 외부 인자 인지를 인식하는 역할을 함.