가천대 길병원 내분비대사내과·유전체의과학과 이시훈 교수(사진)의 ‘특발성 부갑상선 기능저하증 유발 유전자 변이’에 대한 연구 결과가 세계적으로 가장 저명한 내과학 교과서에 실렸다.

이 교수는 부갑상선호르몬을 생성하는 유전자 변이로 인해 특발성 부갑상선 기능저하증이 발생한다는 연구 결과를 발표한 바 있다. 이 결과는 최근 출간된 해리슨 내과학 교과서(Harrison's Principles of Internal Medicine) 신판에 소개됐다. 해리슨 내과학 교과서는 올해 하반기에 20판이 출간된 세계적으로 가장 유명하고 권위 있는 교과서로, 세계 의과대 학생들을 비롯한 의사들에게 널리 읽혀지고 있다.

이 교수가 연구한 부갑상선호르몬은 체내 칼슘 및 미네랄 대사에 중요한 역할을 담당하는 호르몬이다. 이 호르몬의 과다 분비에 의한 부갑상선 기능항진증과 분비 장애에 의한 부갑상선 기능저하증은 고칼슘혈증 및 저칼슘혈증을 유발한다. 또한 부갑상선호르몬 및 그 유도체는 골다공증의 치료제로 각광받고 있는데, 갑상선 수술이 유독 많은 국내에서는 수술 후 부갑상선 기능저하증 발생이 많이 보고돼 세계적으로도 주목 받고 있는 실정이다.

이 교수는 한국인의 특발성 부갑상선 기능저하증 환자 등록 연구 및 질병 유발 원인 유전체 연구를 수행해 오고 있다. 특히 2015년에는 세계 최초로 부갑상선호르몬 생성 유전자의 돌연변이를 찾아 이를 보고한 바 있다. 이 연구를 통해 부갑상선호르몬 작용의 분자 기전에 대한 새로운 이해 및 이를 이용한 질병 치료에 대한 새로운 가능성을 제시했다. 이 교수는 이를 이용한 분자생물학적 기전 및 약리작용에 대한 추가 연구를 진행 중이다. 
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이 교수는 “환자 진료를 통해 얻은 임상적 미충족 수요에 대한 영감은 연구에 대한 소중한 자료와 충분한 동기 부여가 되고, 연구를 통해 얻어진 결과들은 임상적 적용을 통해 환자들에게 직접적인 치료의 단서가 된다”며 중개의학의 중요성을 강조했다.