새로운 유전자 치료가 드문 유전적 질병인 '중증 복합성 면역결핍 장애(Severe Combined Immunodeficiency (SCID)' 치료에 효과적이라는 새로운 연구결과가 발표됐다.
20일(현지시각) 헬스데이뉴스는 Science Translational Medicine 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.
SCID 환자는 T 세포와 B 세포가 모두 없거나 비활성 상태다. 감염에 민감하기 때문에 유일한 생존방법은 병원균으로부터 분리된 상태에서 살거나 골수 이식을 받는 것이다.
이 질병은 '버블 보이(bubble boy)'라고도 알려져 있는데 면역력이 거의 없어 평생을 무균 상태 속에서 살아가야 하는 아이를 뜻한다.
미국 St. Jude Children's Research Hospital의 Brian Sorrentino 박사와 연구진은 St. Jude Children's Research Hospital과 미국 국립 알레르기 및 전염병 연구원에서 개발한 유전자 치료의 안전성과 효과를 알아보기 위해 7세에서 23세인 5명의 SCID 환자들을 대상으로 연구를 실시했다.
이들 환자들은 골수이식을 받았으나 면역기능 재생에 실패했던 이력이 있었다.
연구결과 busulfan conditioning과 결합된 lentivirus 유전자 치료가 환자들의 면역조직을 재건해주어 면역력을 높이는 것으로 나타났다.
Lentivirus 는 잠복기가 긴 바이러스이며 busulfan는 화학요법 약물이다.
재조작된 lentivirus는 돌연변이 유전자의 올바른 복사본(correct copy)을 환자의 혈액을 생산하는 줄기세포로 전달해주는 데 사용된다고 연구진은 설명했다.
연구진은 "추가 임상이 필요하지만 이번 연구결과는 유전자 치료가 생명을 위협하는 SCID 환자의 초기 치료법으로 효과적이라는 것을 보여준다."고 말했다.
