국립암센터(원장 양한광) 진단검사의학과 심효은 교수 연구팀이 급성골수성백혈병 환자별 유전자 변이를 추적하는 디지털 PCR(ddPCR) 검사를 통해 조혈모세포이식 후 백혈병 재발과 관련된 변화를 미리 확인할 가능성을 제시했다. 특히 백혈병 재발이 가까워진 시점에는 백혈병 관련 유전자 신호가 뚜렷하게 나타난 반면, 재발하지 않은 환자에서는 이러한 신호가 관찰되지 않았다.
급성골수성백혈병은 혈액을 만드는 세포에 이상이 생겨 발생하는 혈액암이다. 치료 후에도 일부 환자에서는 백혈병이 다시 발생할 수 있어, 몸속에 백혈병 세포가 남아 있는지를 지속적으로 확인하는 것이 중요하다.
연구팀은 환자마다 백혈병을 일으킨 특정 유전자 변이를 찾아 지속적으로 추적하는 방법에 주목했다. 디지털 PCR은 혈액이나 골수 속에 아주 적은 양으로 남아 있는 특정 유전자의 신호를 찾아내는 검사법이다. 이를 통해 치료 후 눈에 보이지 않을 정도로 적게 남아 있는 백혈병 세포의 흔적을 확인하고, 재발과의 관련성을 분석했다.
연구팀은 2024년부터 2025년까지 치료받은 급성골수성백혈병 환자 49명 가운데 진단 당시 특정 유전자 변이가 확인된 37명에게 환자별 맞춤형 디지털 PCR 검사를 시행했다. 이 중 조혈모세포이식 후 여러 차례 추적검사가 가능했던 11명의 검사 결과를 중심으로 분석했다.
그 결과, 골수와 혈액을 이용한 디지털 PCR 검사 결과의 일치율은 95.2%로 높게 나타났다. 또한 디지털 PCR로 확인한 유전자 변이의 양은 차세대염기서열분석(NGS) 결과와도 높은 상관관계를 보였다.
특히 백혈병 재발이 가까워진 시점에서 백혈병 관련 유전자 신호가 집중적으로 나타난 반면, 재발하지 않은 환자에서는 추적검사 기간 동안 해당 신호가 모두 음성으로 나타났다. 이는 환자별 유전자 변이를 지속적으로 추적하면 백혈병 재발 전에 나타나는 변화를 확인하는 데 도움이 될 수 있음을 보여준다.
다만 디지털 PCR에서 확인되는 모든 유전자 변화가 백혈병 재발을 의미하는 것은 아니다. 일부 유전자 변화는 백혈병 재발과 직접적인 관련 없이 나타날 수 있기 때문이다. 따라서 디지털 PCR 결과만으로 재발 여부를 판단하기보다는 공여자 키메리즘 검사와 골수검사 등 기존 검사 결과를 함께 종합적으로 확인해야 한다.
심효은 국립암센터 진단검사의학과 교수는 “이번 연구를 통해 조혈모세포이식 후 환자별 유전자 변이를 추적하는 디지털 PCR 검사가 백혈병 재발과 관련된 변화를 세밀하게 살펴보는 데 활용될 가능성을 확인했다”며 “앞으로 더 많은 환자를 대상으로 연구해 실제 진료에서 활용할 수 있는 방법으로 발전시켜 나가겠다”고 말했다.
한편, 이번 연구는 국립암센터 공익적암연구사업(National Cancer Center grant No. 2311400)의 지원을 받아 수행됐다. 연구 결과는 최근 열린 국제혈액골수이식학회(ICBMT) 2026 학술대회에서 포스터로 발표됐으며, 포스터 발표 교신저자는 국립암센터 혈액종양내과 이혜원 교수이고, 연구를 수행한 심효은 교수는 최우수 포스터 발표상을 수상했다.
