주요 시장을 넘어 혁신 치료제의 상업화에 전념하는 선도 기업 메디슨파마(한국법인 대표이사 함태진)는 옥스루모®주(성분명: 루마시란나트륨)가 보건복지부 고시에 따라 11월 1일부터 ‘소아 및 성인에서의 제1형 원발성 고옥살산뇨증(Primary hyperoxaluria type 1, PH1) 치료’에 건강보험 급여가 적용된다고 밝혔다. 옥스루모®주는 2025년 11월 13일 식품의약품안전처로부터 해당 적응증으로 허가받은 RNA 간섭(RNAi) 치료제다.  제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1)은 간의 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(AGT) 결핍으로 인해 옥살산이 과도하게 생성되는 희귀 유전질환으로, 발현 시기는 영아기(12개월 미만) 10%, 소아·청소년기(1~17세) 70%, 성인기(18세 이상) 20%로 다양하다. 소변 내 옥살산 농도가 높아지면 불용성 칼슘 옥살레이트 결정이 형성되면서 신장결석과 신석회증이 발생하고, 이로 인해 신장 기능이 점진적으로 저하될 수 있다. 특히 영유아기에 발병한 중증 환자의 경우 진행된 신부전으로 성장 지연이 나타날 수 있다. 신장 기능이 저하되면 체내 옥살산이 축적되어 뼈, 심장, 망막 등 여러 장기에 칼슘 옥살레이트가 침착되는 전신성 옥살산증(oxalosis)이 발생할 수 있으며, 치료하지 않을 경우 중증 신장애 및 전신성 옥살산증으로 진행해 사망을 포함한 심각한 임상적 결과를 초래할 수 있다. 이번 건강보험 급여 기준에 따라, 옥스루모®주는 AGXT 유전자의 이중대립유전자(biallelic) 변이(pathogenic/likely pathogenic variant)가 확인된 모든 연령의 제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1, Primary hyperoxaluria type 1) 환자 중 ▲24시간 요 옥살산 배설량이 정상 상한치(ULN)의 1.5배 이상인 경우 등 옥살산 측정 수치 기준을 충족하고 ▲피리독신을 투여해도 반응이 없거나 피리독신 반응성 유전자형이 아닌 경우 ▲신장결석, 요로결석, 신석회증, 신부전과 같은 임상 증상이 1개 이상 있으며 ▲간 이식 병력이 없는 환자에서 급여가 인정된다. 또한 AGXT 유전자 검사 결과가 확인되기 전인 18세 이하의 환자도 옥살산 측정 수치 기준과 임상 증상, 간 이식 병력 없음 등의 조건을 모두 만족하는 경우 투여를 인정한다. 옥스루모®주 투여 후 6개월 시점 효과에 대한 모니터링이 필요하며, 12개월 평가 시 요 옥살산이 최초 투여 시점 대비 30% 이상 감소하는 등의 기준에 해당하는 경우 지속 투여를 인정한다. 이후 매 12개월 간격으로 평가하여 지속 투여 여부를 결정한다. 급여 적용 여부는 국민건강보험 제도에서 정한 급여 대상 기준 및 조건에 따르며, 치료 결정은 담당 의료진의 판단에 따른다. 옥스루모®주는 고옥살산뇨증 치료에 경험이 있는 의료전문가가 투여를 시작하고 감독해야 하며, 권장 용량은 체중을 기준으로 월 1회 부하 용량을 3회에 걸쳐 투여한 뒤, 마지막 부하 용량 투여 후 1개월부터 유지 용량을 시작한다. 유지 용량은 체중에 따라 10kg 미만은 월 1회, 10kg 이상은 3개월마다(분기별) 1회 투여한다. 복부, 상완 또는 허벅지에 피하주사하며, 매 투여 시마다 주사 부위를 바꾸는 것이 권장된다. 주성분인 루마시란나트륨(Lumasiran Sodium)은 HAO1(Hydroxyacid Oxidase 1) 유전자의 전령 리보핵산(mRNA)을 표적으로 하는 이중가닥 소형 간섭 리보핵산(siRNA)으로, RNA 간섭(RNAi) 기전을 기반으로 간세포 내 HAO1 mRNA를 분해하여 글리콜산 산화효소(GO, glycolate oxidase)의 농도를 감소시킨다. GO 효소 농도의 감소는 옥살산염 생산을 위한 기질인 글리옥실산을 감소시켜 뇨 및 혈장 옥살산염 수준을 감소시키는 방식으로 작용한다. 옥스루모®주 안전성 정보 옥스루모®주의 임상시험에서 가장 흔하게 보고된 약물이상반응은 주사 부위 반응(34.7%)으로, 일반적으로 경증이었고 2일 이내에 회복됐으며 치료 중단으로 이어지지 않았다. 복통(16.3%)도 매우 흔하게 보고됐으나 대부분 경증이고 일시적이었다. 시판 후에는 과민반응도 보고됐다. 옥스루모®주는 주성분 또는 첨가제에 중증 과민증이 있는 환자에게 투여해서는 안 되며, 중증 또는 말기 신질환 환자에서는 대사성 산증의 위험이 증가하거나 기존 대사성 산증이 악화될 수 있어 관련 징후와 증상을 모니터링해야 한다. 옥스루모®주(루마시란나트륨)의 유효성과 안전성은 제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1) 환자를 대상으로 진행된 ILLUMINATE 임상 3상 연구들을 통해 확인됐다. 먼저 만 6세 이상의 PH1 환자 39명을 대상으로 진행된 무작위배정, 이중눈가림, 위약대조 임상 3상 ILLUMINATE-A 연구 결과, 1차 평가지표인 베이스라인 대비 6개월 시점의 24시간 요중 옥살산 배설량은 루마시란 투여군에서 65.4%, 위약군에서 11.8% 감소해 두 군 간 53.5% 포인트(95% CI 44.8~62.3, p〈0.001)의 유의한 차이를 보였다. 또한 6개월 시점에 24시간 요중 옥살산 배설량이 정상 상한치(ULN)의 1.5배 이하에 도달한 환자 비율은 루마시란 투여군 84%, 위약군 0%였다. 아울러 요중 옥살산 수치가 정상 상한치(ULN) 이하에 도달한 환자 비율은 루마시란 투여군 52%, 위약군 0%였다. 또한, 만 6세 미만의 PH1 환자 18명을 대상으로 진행된 단일군 임상 3상 ILLUMINATE-B 연구에서는 1차 평가지표인 베이스라인 대비 6개월 시점의 단회뇨 옥살산:크레아티닌 비(spot UOx:Cr)가 72.0% 감소한 것으로 나타났다(95% CI 66.4~77.5). 6개월 시점에 단회뇨 옥살산:크레아티닌 비가 정상 상한치(ULN)의 1.5배 이하로 감소한 환자는 18명 중 9명(50%)이었으며, 이 중 1명은 정상 범위(ULN 이하)에 도달했다. 이어 진행성 신질환이 있는 PH1 환자 21명을 대상으로 진행된 단일군 임상 3상 ILLUMINATE-C 연구에서는 베이스라인 대비 6개월 시점의 혈장 옥살산 수치가 투석이 필요하지 않은 진행성 신질환 환자군(코호트 A, 6명)에서 33.3%, 안정적인 혈액투석을 받는 환자군(코호트 B, 15명)에서 42.4% 감소했다. 전체 안전성 정보는 제품 허가사항을 참고해야 한다. 메디슨파마 함태진 한국법인 대표는 “옥스루모®주(루마시란나트륨)의 건강보험 급여 적용으로 급여 대상에 해당하는 PH1 환자들은 승인된 급여 기준에 따라 치료 접근에 대한 경제적 부담을 덜 수 있을 것”이라며, “메디슨파마는 앞으로도 희귀질환 환자들을 위한 혁신 치료제의 접근성을 확대하고, 이러한 치료제를 필요로 하는 환자들에게 가능한 한 빨리 전달할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다. 앨나일람(Alnylam) 파트너 및 신흥시장 총괄 노턴 올리베이라(Norton Oliveira) 수석부사장은 “옥스루모의 급여 적용은 국내 제1형 원발성 고옥살산뇨증 환자 중 급여 대상 환자들의 치료 접근성을 높이는 중요한 진전”이라며, “앨나일람은 메디슨파마와의 협력을 통해 이 희귀질환을 앓고 있는 환자들의 치료 접근을 지원하는 데 지속적으로 집중하겠다”고 밝혔다. ※ 옥스루모®주의 허가사항 및 사용상의 주의사항 등 자세한 제품 정보는 식품의약품안전처 의약품안전나라 의약품상세정보에서 확인할 수 있다: https://nedrug.mfds.go.kr/pbp/CCBBB01/getItemDetailCache?cacheSeq=202502946aupdateTs2026-08-18%2010:27:29.0b |
