한국희귀·난치성질환연합회, 국회서 바자회-비전 선포식

한국희귀·난치성질환연합회(회장 유지현, 이하 연합회)는 15일 국회에서 희귀질환 환자와 가족의 삶을 조명하고 국가책임 강화를 위한 정책 방향을 논의하는 행사를 개최했다.
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16일 한국희귀·난치성질환연합회에 따르면 이번 행사는 어제(15일) 오전 국회 소통관 앞마당에서 열린 '2026 희귀질환 국가책임 비전선포 및 희망나눔바자회'를 시작으로, 오후 국회의원회관 제2소회의실에서 '희귀질환 환자와 가족의 현실 그리고 대안 마련을 위한 오픈 테이블 미팅'이 이어지는 방식으로 진행됐다.

이번 행사는 서영석·한지아·이수진·소병훈·성일종 국회의원이 공동 주최하고 연합회가 주관했다.

더불어민주당 서미화·정태호·서영교 의원도 비전선포 및 희망나눔바자회에 참석해 희귀질환 국가책임 강화를 위한 공동 비전에 뜻을 함께했다.

환자와 가족이 직접 전한 희귀질환의 현실…‘희망나눔 바자회’ 개최

오전 국회 소통관 앞마당에서는 희귀질환 환자와 가족이 직접 참여한 ‘희망나눔바자회’가 열렸다.

디엔엠원(DNM1)유전자환우회, 사단법인 한국다발성경화증협회, 한국골형성부전증모임, 한국저인산효소증환우회, 한국 중증 호산구성 천식 환우회, 한국PROS환자단체, END NF (신경섬유종 환우회), 한국시신경척수염환우회 등이 참여해 직접 제작하거나 준비한 물품을 판매하고, 시민들에게 각 질환의 특성과 환자들이 일상에서 겪는 어려움을 알렸다.

이와 함께 행사장에는 토끼 캐릭터 BENNY 구경선 작가의 작품을 활용한 희귀질환 환자 스토리 전시와 작가 사인회, 국내 바이오벤처의 혁신기술 전시 등이 마련됐다. 국내 희귀질환 질병부담 연구결과를 통해 진단 지연과 치료 접근성의 한계, 돌봄 부담과 경제활동 제약 등 환자와 가족이 경험하는 현실도 소개됐다.

진단에서 치료, 돌봄까지 누구도 소외되지 않는 대한민국 기대

이어 열린 희귀질환 국가책임 비전선포식에서는 「희귀질환 정책 혁신을 위한 공동 비전 선언문」이 발표됐다. 공동 비전은 ‘진단에서 치료, 돌봄까지 누구도 희귀질환으로 인해 소외되지 않는 대한민국’을 지향점으로 제시하고, 희귀질환 정책이 질환 지정과 의료비 일부 지원에 머무르지 않고 환자의 삶 전체를 중심에 두는 방향으로 발전해야 한다는 내용을 담았다.

공동 비전의 주요 방향은 ▶희귀질환 전문 진료체계 및 권역별 전문기관 역량 강화 ▶희귀질환 치료제의 신속한 건강보험 등재를 위한 제도 개선 ▶의료비를 넘어 돌봄·복지·고용·소득·교육·심리지원을 연계한 통합 지원체계 구축 ▶희귀질환관리기금 도입 등을 포함한 안정적인 공공 재정 기반 논의 ▶희귀질환관리법의 발전과 환자 중심의 상시 협력 거버넌스 구축 등 5가지 이다.

서영석 의원은 “환자 수가 적다는 이유로 희귀질환이 정책의 우선순위에서 밀려서는 안 된다”며 “오늘의 공동 비전이 선언에 그치지 않도록 희귀질환관리법을 비롯한 관련 제도와 입법·재정적 보완 방안을 적극 논의하겠다”고 밝혔다.

한지아 의원은 “희귀질환 환자와 가족이 겪는 어려움은 진단과 치료뿐 아니라 돌봄, 교육, 고용과 경제활동 등 삶의 전 영역에 걸쳐 있다”며 “환자와 가족의 목소리가 제도에 충실히 반영될 수 있도록 국회에서도 필요한 노력을 이어가겠다”고 말했다.

질환 관리 넘어 환자와 가족의 삶을 지원하는 법·제도 필요

비전선포식 이후, 국회의원회관 제2소회의실에서 「희귀질환 환자와 가족의 현실 그리고 대안 마련을 위한 오픈 테이블 미팅」을 개최했다. ‘환자의 목소리에서 정책의 변화로’를 주제로 열린 이번 미팅에는 환자단체와 의료계·학계·정부·언론·산업계 관계자들이 참여해 환자와 가족이 실제로 경험하는 어려움을 바탕으로 희귀질환관리법과 관련 지원제도의 개선 방향을 논의했다.

발제에 나선 서울대학교병원 공공진료센터 권용진 교수는 희귀질환 환자와 가족의 어려움이 치료비에만 국한되지 않고 진단 지연, 치료 접근성의 한계, 돌봄 부담, 경제활동 제약 등 삶 전반에 걸쳐 나타난다고 설명했다.

이어 희귀질환 정책이 개별 지원사업을 확대하는 수준을 넘어 진단과 치료, 돌봄, 복지가 유기적으로 연결되는 통합 지원체계로 발전해야 한다고 강조했다.

특히 질환의 지정 여부만을 기준으로 지원 대상을 구분하기보다 환자의 의료적 필요와 중증도, 일상생활에서 겪는 어려움을 종합적으로 고려하는 환자 중심의 접근이 필요하다고 제안했다. 또한 환자가 여러 의료기관과 지원제도를 직접 찾아다니지 않도록 진단 이후 치료와 복지서비스까지 연계하는 지원체계를 마련하고, 정책 수립과 의사결정 과정에 환자와 가족의 참여를 보장해야 한다고 밝혔다.

참석자인 경희대학교병원 신경과 오성일 교수는 임상 현장에서 경험하는 희귀질환 진단·치료 접근성의 한계를 설명하며, 희귀질환관리법 개정이 단순한 지원 확대를 넘어 환자가 적시에 진단받고 필요한 치료를 시작할 수 있는 환경을 만드는 데 초점을 맞춰야 한다고 강조했다.

환자와 가족의 삶을 중심으로 정책이 변화해야

연합회 정진향 사무총장은 “희귀질환 정책은 개별 사업 중심의 지원을 넘어 환자와 가족의 삶 전반을 지원하는 방향으로 발전해야 한다”고 말했다. 이어 “환자와 가족이 실제로 경험하는 어려움이 정책의 출발점이 돼야 한다”며 “희귀질환관리법도 진단·치료·돌봄 과정에서 발생하는 제도적 사각지대를 해소할 수 있도록 환자의 삶을 중심으로 보완돼야 한다”고 강조했다.

연합회는 이번 행사를 통해 환자와 가족이 직접 자신의 삶을 알리는 것에서 나아가, 국가책임 강화를 위한 공동 비전을 공유하고 구체적인 법·제도 개선 방향까지 논의했다는 데 의미가 있다고 설명했다. 연합회는 앞으로도 이번 비전선포식과 오픈 테이블 미팅에서 제시된 의견을 바탕으로 희귀질환관리법이 질환 지정과 의료비 지원을 넘어 진단·치료·돌봄 및 환자와 가족의 삶을 포괄하는 법적 기반으로 발전할 수 있도록 국회와 정부, 의료계 등 관계자들과 후속 논의를 이어갈 계획이다.