英, 유전성 심장질환 진단 혈액검사 개발

유전적으로 물려받는 심장질환을 보다 빠르고 간단하게 진단할 수 있게 해주는 새로운 혈액검사가 개발됐다.

이 검사는 지금까지 알려진 유전 심장질환과 연관된 유전자들을 신속하고 정확하게 탐색해준다.

19일(현지시각) 메디컬뉴스투데이는 Journal of Cardiovascular Translational Research 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

영국 Imperial College London의 James Ware 박사와 연구진은  " 우리가 개발한 TruSight Cardio Sequencing Kit 혈액검사는 유전 심장질환 17개와 연관된 174개의 유전자를 확인해준다."고 말했다.

유전성 심장질환에는 대동맥판질환, 구조적 심장질환, 부정맥의 한 종류인 긴QT증후군(Long QT syndrome), 짧은QT증후군(short QT syndrome),누난 증후군(Noonan syndrome), 가족성 심방세동(familial atrial fibrillation), 심근증이 있다.

이러한 유전성 심장질환은 자손에게 전달하는 과정에 있어 유전자 변이가 원인이다.

유전자 검사가 이러한 변이를 확인해 조기 진단으로 환자의 급사 위험을 줄이도록 치료를 받게해준다.

연구진은 " 그러나 유전자 검사는 유전성 질환과 연관이 있다고 알려진 유전자들 가운데 일부만을 확인해준다. 우리가 개발한 새로운 혈액검사는 17개의 유전성 심장질환 위험을 높이는 것으로 알려진 174개의 유전자를 확인해주는 차세대 검사법으로 사용될 것이다. 이 검사법은 환자 혈액 샘플로 DNA를 분석해준다."고 말했다.

이번 연구는 National Heart Centre Singapore와 공동으로 진행되었다.

연구진은 National Heart Centre Singapore에서 치료중인 348명을 대상으로 이 검사의 유효성을 평가했다.

연구결과 이 검사법은 17개 유전성 심장질환과 연관된 모든 유전자 변이를 100% 정확도로 신속하게 확인해주었다.

연구진은 " 이번 연구결과는 TruSight Cardio Sequencing Kit 혈액검사가 현재 사용되는 유전자 검사보다 빠르고 신뢰도가 높다는 것을 보여준다. 이 검사법은 유전성 심장질환 진단에 있어 신속정확하며 비용 효과적이다."라고 말했다.

영국 Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust 연구팀은 이 검사법을 이용해 매달 40명의 환자들의 유전성 심장질환을 성공적으로 진단해내고 있다.