유전자 치료법으로 출혈성 질환 환자 10명을 치료하는 데 성공했다는 연구결과가 발표됐다.
이번 연구결과는 값비싸고 지루한 표준 치료법 없이도 치료가 가능하다는 것을 보여줘 주목받고 있다.
6일(현지시각) 헬스데이뉴스는 New England Journal of Medicine 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.
혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말한다.
미국 Children's Hospital of Philadelphia의 Lindsey George 박사와 연구진은 " 이번 연구에서 혈우병(hemophilia B) 남성 10명에게 한번의 유전자 치료가 삶을 바꿀만큼 극적인 변화를 가져다줬다. 이들은 정상적인 일상으로 돌아갈만큼 효과를 보았다. 그러나 이는 초기 결과이므로 보다 대규모의 임상이 필요하다."고 말했다.
이번 연구는 Spark Therapeutics사와 Pfizer사의 지원으로 실시됐다.
이번 연구에서 연구진은 혈우병(hemophilia B) 남성 10명의 간에 각각 유전자 치료 1회 용량을 주입했다. 간은 혈액이 정상적으로 응고되도록 하는 factor IX 단백질을 생산해내는 위치다.
유전자 치료 1회 용량에는 자연적으로 생기는 혈액 응고 인자 IX-Padua보다 8배에서 10배 강하게 만들어지도록 코드화된 유전자의 ' 생체공학적 페이로드(payload)'가 함유되어 있다.
이 유전자 치료를 받은 10명의 환자 모두 효과를 보았고 혈우병 중증 범위에서 벗어났으며 이전에 있던 지속적인 출혈과 관절의 출혈이 없어졌다.
10명 가운데 8명은 추가 표준 치료가 필요하지 않게됐고 10명 가운데 9명은 유전자 치료를 받은 후 출혈을 경험하지 않았다.
이들 가운데 아무도 심각한 합병증은 없었다.
연구진은 혈우병 A 환자들을 대상으로도 이 유전자 치료가 효과적인지를 알아보는 연구를 진행할 것이라고 밝혔다.
