저렴하고 효과적인 혈액검사로 급성 골수성 백혈병 (acute myeloid leukemia)의 재발 위험을 예측해 이 환자가 줄기세포이식이 필요한지 아닌지를 알 수 있다는 새로운 연구결과가 발표됐다.
21일(현지시각) 헬스데이뉴스는 New England Journal of Medicine 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.
급성 골수성 백혈병은 NPM1 유전자의 돌연변이가 특징으로 이들 환자의 3분의 1은 치명적인 형태의 혈액암으로 고생한다.
공격적인 화학요법을 받아도 NPM1 유전자의 돌연변이를 보유한 급성 골수성 백혈병 환자들은 재발이 된다. 이들에게는 조혈모세포 이식 (stem cell transplantation) 같은 선제치료가 도움이 된다.
그러나 이식은 궁극적으로는 골수의 암세포 뿐 아니라 건강한 조직까지도 파괴하므로 의사들은 조혈모세포 이식이 꼭 필요한 경우에만 효과적인 방법이라고 말한다.
문제는 정확히 급성 골수성 백혈병 환자의 위험 수준이 어느정도 인지를 파악하는 것인데 이를 위해 의사들은 고가이며 시간이 많이 소요되는 종양 조직 유전자 분석을 실시한다.
영국 King's College London의 David Grimwade 박사와 연구진은 '미세잔존질환(minimal residual disease, MRD) 검사'에 주목했다.
이 검사는 의사들이 화학요법을 받은 후의 환자들에게 NPM1돌연변이 보유 특징이 남아있는지를 알려준다. 이러한 특징이 남아있는 환자는 백혈병 재발 위험이 높아 이식수술이 필요하다.
연구진은 " 이 검사는 유럽 여러나라에서 사용되고 있으며 영국에서는 젊은 급성 골수성 백혈병 환자들의 조혈모세포이식시 사용되고 있다. 미국에서는 승인되지 않았다."고 말했다.
연구진은 NPPM1 돌연변이를 보유한 350여명의 환자의 혈액 샘플 2,500여개이상을 대상으로 MRD 검사를 실시했다.
동시에 275명의 다른 혈액샘플로 현재 사용되는 표준 유전자 검사도 실시했다.
연구진은 "분석결과 저렴하고 적용하기 쉬운 MRD 검사가 고가의 표준 유전자 검사보다 급성 골수성 백혈병 환자들의 강력한 예측요소를 제공해주는 것으로 나타났다. 두번째 화학요법을 받은 환자들의 MRD 검사 결과 백혈병 재발 위험은 15%였다. 이는 3년후 병 재발 위험은 80% 높아진다는 의미다. "라고 설명했다.
또한 "MRD 테스트는 표준 유전자 검사보다 백혈병 재발을 보다 정확하게 예측해 이 환자가 조혈모세포이식을 받아아야 할지 아닐지 결정에 강력한 도움을 주는 예측요소를 제공해준다."고 결론내렸다.
