서울대학교병원 희귀질환센터와 임상유전체의학과가 주관하고 질병관리청이 후원하는 「희귀질환 유전진단 및 상담 2026 : Updates & Insights」 워크숍이 다가오는 2026년 6월 22일(월) 서울대학교병원 의학혁신센터 1층 CMI 서성환 연구홀에서 개최됩니다. 이번 행사는 온·오프라인 하이브리드 형태로 진행되어 전국의 더 많은 전문가들과 소통할 예정입니다.
임상유전체의학의 발전으로 희귀질환 진단은 정교해졌으나, 다양해진 검사 결과를 판독하고 임상에 적용하는 의료진의 실무적 과제는 더욱 복잡해졌습니다. 특히 유전자 검사 선택을 두고 고민하는 환자와 보호자가 증가함에 따라, 정확한 정보를 제공하고 올바른 판단을 돕는 전문 유전상담의 중요성이 날로 커지고 있습니다.
이러한 현장의 수요를 반영하여 이번 워크숍에서는 임상유전체의학의 최신 흐름을 짚고 실무 역량을 강화하는 다각적인 세션을 마련했습니다. 구체적으로는 ▲희귀질환 진단을 위한 최신 검사 종류와 NGS 해석, ▲가족 검사 전략을 다루는 것은 물론, ▲소아·성인·암 등 질환별 유전상담의 원칙과 실례를 심도 있게 짚어볼 예정입니다. 특히 치료를 넘어 돌봄이나 경제적 부담 등 환자와 가족이 일상에서 마주하는 ‘비의료적 수요’까지 시야를 넓혀, 의료진의 통합적인 지원 방향과 역할에 대해 깊이 있는 논의를 진행할 예정입니다.
이번 워크숍은 빠르게 변하는 검사 기술 환경에서 의료진의 정확한 의사결정을 지원하는 실무적인 지식 공유의 장이 될 것으로 기대됩니다. 나아가 의료적인 진단에만 머무르지 않고, 희귀질환 환자 가족의 전반적인 삶의 질까지 함께 향상시키는 뜻깊은 계기가 될 것입니다.
앞으로도 서울대학교병원 희귀질환센터는 임상 전문가들이 참여하는 학술 및 교육 행사를 지속적으로 전개하여, 국내 희귀질환 진료 수준을 한 단계 끌어올리고 환자 중심의 의료 환경을 구축하는 데 앞장설 계획입니다.
희귀질환 진단 및 유전상담의 미래를 모색하는 이번 행사에 언론 관계자 여러분의 많은 관심과 취재를 부탁드립니다.
