생후 4주 내 전장유전체로 희귀유전질환 찾는다

최근 유전체 분석 기술의 발달로 더 많은 희귀유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체(모든 유전적 정보) 스크리닝의 필요성이 높아지고 있다. 이러한 가운데 서울아산병원이 질병관리청 국립보건연구원과 함께 신생아 유전체 선별검사 체계 구축에 나섰다. 

서울아산병원 의학유전학센터 이범희·김자혜·황수진 교수팀은 국립보건연구원과 함께 희귀유전질환의 조기 발견과 선제적 건강관리 체계 마련을 위해 신생아 유전체 선별검사로 아기의 건강을 지키는 프로젝트인 ‘아기지기’의 참여자 모집을 8월부터 본격 시작했다고 밝혔다. 

희귀유전질환은 증상이 나타나기 전 조기에 발견할수록 치료 효과와 예후가 크게 달라진다. 하지만 기존 선별검사는 특정 질환에 국한되어 있다는 한계가 있었다. 

아기지기(AGIJIGI, Advanced Genomic Initiative for Just-born Infants Guiding Informed care) 프로젝트는 생후 28일 이내의 일반 신생아를 대상으로 전장유전체염기서열 분석을 실시한다. 이를 통해 유전질환을 조기 발견 및 치료하고 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 국가 공중보건사업이다. 

연구팀은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성, 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 참여자 모집 및 상담 체계 마련 등 일련의 준비 절차를 마쳤으며, 8월부터 실제 신생아 참여자 모집에 들어갔다. 신생아 모집 규모는 올해 1차 년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1,800명을 모집할 계획이다. 

이번 사업에는 주관 연구기관인 서울아산병원을 비롯해 삼성서울병원, 세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 부산양산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다. 사업 홈페이지(www.kgnbs.kr)를 활용해 참여자 모집 홍보와 교육을 진행 중이다. 

현재 국내 신생아 선별검사는 50여 종의 선천성 대사이상질환과 6종의 리소좀 축적질환, 청각 선별검사에 국한돼 시행되고 있다. 하지만 미국, 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 다양한 프로젝트가 활발히 진행 중이며 전 세계적 차원의 도입 논의가 이뤄지고 있다. 

이에 한국에서는 2025년 국립보건연구원이 시범사업을 통해 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개, 선택 136개)를 선정하고, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발하는 등 한국형 신생아 유전체 선별검사(K-gNBS) 연구 틀을 마련했다. 

이번 연구에서는 시범사업의 성과를 토대로 유전체 기반 선별검사의 진단 효율성과 임상 및 경제적 유용성을 검증해 정책 도입 근거를 확보할 계획이다. 

주관 연구책임자인 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견하여 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임이다. 이번 연구를 통해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계를 구축할 계획이다”라고 밝혔다.