메디슨파마코리아 주식회사 (이하 메디슨파마, 한국법인 대표이사 함태진)는 10월 26일 ‘세계 아밀로이드증의 날(World Amyloidosis Day)’을 맞아 아밀로이드증에 대한 사회적 인식을 높이고 환자와 가족을 응원하기 위한 사내 캠페인을 진행했다고 밝혔다.
세계 아밀로이드증의 날은 국제 환자단체 연합인 아밀로이드증 얼라이언스(Amyloidosis Alliance)를 중심으로 2021년부터 매년 10월 26일 열리고 있는 기념일로, 대중과 의료계 모두에 잘 알려지지 않은 아밀로이드증의 조기 진단 중요성을 알리고 환자·보호자·의료진을 잇는 ‘연결고리(Be the link)’가 되자는 메시지를 전하고 있다. 아밀로이드증 환자는 진단까지 약 4년이 걸리는 것으로 알려져 있으며, 이러한 진단 지연을 줄이는 것이 기념일의 주요 취지 중 하나다1.
아밀로이드증은 잘못 접힌(misfolded) 단백질이 아밀로이드 섬유 형태로 변형되어 심장, 신경, 신장 등 여러 장기에 침착돼 기능을 손상시키는 희귀질환군이다3,4. 이 가운데 트랜스티레틴(TTR) 아밀로이드증(ATTR)은 간에서 생성되는 TTR 단백질이 불안정해져 아밀로이드로 변성되는 질환으로, 주로 침범하는 장기에 따라 말초신경과 자율신경을 침범하는 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN)과 심장을 침범하는 트랜스티레틴 아밀로이드성 심근병증(ATTR-CM)으로 나타난다3.
hATTR-PN은 TTR 유전자 변이로 발생하는 유전성 질환으로 손발의 저림과 타는 듯한 통증, 감각 저하, 기립성 저혈압, 만성 설사·변비, 체중 감소 등 감각·운동·자율신경 증상이 복합적으로 나타나며, 진행할수록 이동 능력과 일상생활 기능의 저하로 이어질 수 있다4. ATTR-CM은 유전자 변이에 의한 유전형(ATTRv)과 노화 과정에서 정상 TTR 단백질이 침착되는 정상형(ATTRwt)으로 구분되며, 호흡곤란·부종 등 심부전 증상과 심방세동 등 부정맥을 유발한다.
문제는 증상이 다양하고 비특이적이어서 다른 질환으로 오인되기 쉽다는 점이다. hATTR-PN은 증상 발현부터 진단까지 약 3~4년이 걸리고2 오진율도 32~74%에 이르는 것으로 보고되며6, 국내 연구에서도 확진까지 평균 3.67년(1~12년)이 소요되는 것으로 나타났다7. 그 사이 신경 등 장기 손상이 진행되면 되돌리기 어려운 비가역적 손상으로 이어질 수 있다1,2. 의료진은 신경병증과 함께 조기 자율신경 이상, 원인 미상의 체중 감소, 양측 손목터널증후군, 심장 비대·부정맥 등의 징후를 보이는 환자를 평가할 때, 임상적 판단과 관련 진료 지침에 따라 다양한 감별 진단을 고려할 수 있다8. ATTR-CM 역시 증상 발현 후 6개월 이내에 진단받는 비율이 유전형 35%, 정상형 46%에 그치고, 5명이 넘는 의사를 거친 뒤에야 확진되는 경우도 흔하다5. 아밀로이드증의 진단과 관리에는 전문 의료진의 개별적인 평가가 필요하다. 이와 관련해 건강상 우려가 있는 경우에는 적절한 의학적 조언과 진단, 치료를 위해 전문 의료진과 상담해야 한다.
이번 캠페인에서 메디슨파마 임직원들은 ‘10월 26일은 세계 아밀로이드증의 날입니다’, ‘아밀로이드증 환자와 가족을 응원합니다’, ‘조기 진단의 첫 시작은 질환의 의심입니다’ 등의 메시지가 담긴 팻말을 들고 사진을 촬영하며, 오랜 진단 여정을 거쳐 온 환자와 이를 함께 견뎌 온 가족들에게 응원과 연대의 뜻을 전했다. 이번 활동은 메디슨파마 임직원들이 참여한 사내 질환 인식 제고 활동으로 진행됐다.
메디슨파마 함태진 한국법인 대표는 “아밀로이드증은 여러 진료과에 흩어져 나타나는 증상 탓에 환자들이 수년간 진단을 찾아 헤매는 경우가 많은 질환”이라며, “세계 아밀로이드증의 날을 계기로 질환에 대한 사회적 관심이 높아져 더 많은 환자가 조기에 진단받고 적절한 관리를 받을 수 있기를 바란다”고 말했다. 이어 “메디슨파마는 앞으로도 희귀질환에 대한 이해를 높이는 활동을 지원하고, 진단 및 관리 과정의 어려움에 관한 교육에 기여해 나가겠다”고 덧붙였다.
