인체에서 채취한 조직이나 세포를 관찰해 희귀암을 진단하는 병리진단 과정에서 인공지능(AI)이 진단의 정확도를 높이는 데에는 도움이 되지만, AI를 효과적으로 활용하는 능력은 의사의 진단 경험이나 전문성과는 별개의 역량이라는 연구 결과가 나왔다. 특히 희귀질환의 경우 AI를 지나치게 신뢰하면 오히려 잘못된 진단으로 이어질 수 있어 주의가 필요하다.
서울아산병원 융합의학과 김남국·병리과 조영미 교수팀은 희귀 신장암인 ‘푸마르산 수화효소 결핍 신세포암(FHdRCC)’을 선별하는 딥러닝 AI를 개발하고 의사 21명을 대상으로 활용 효과 분석 결과, 진단 정확도가 60.0%에서 73.3%로 향상됐다고 밝혔다.
‘푸마르산 수화효소 결핍 신세포암’은 전체 신장암의 0.4% 미만을 차지하는 희귀암으로, 진행 속도가 빠르고 예후가 좋지 않다. 다른 신장암과 조직 형태가 유사해 감별이 어려우며, 확진을 위해서는 유전자 검사 등이 필요하다. 하지만 처음부터 해당 질환을 의심하지 않으면 추가 검사가 시행되지 않을 수 있다.
이 암은 2016년에서야 WHO에 처음 등재된 암으로 대부분의 병리의사들이 수련과정에서 배우지 못해, AI가 진단을 도와주면 임상에 도움이 될 수 있는 대표적인 진단 영역이다.
실제 연구에 포함된 환자 39명의 평균 연령은 47.5세였으며, 67%는 이미 진행된 병기에서 진단됐다. 림프절 전이가 확인된 환자는 39%였고, 5년 생존율은 61.8%였다. 처음부터 해당 질환이 의심된 경우는 36%에 불과했다.
김남국 교수팀은 디지털 병리 조직 영상 335장을 활용해 AI를 개발하고 성능을 평가했다. 그 결과, AI가 질환 유무 구별 능력을 나타내는 지표인 AUC(Area Under the Curve)는 내부 평가에서 0.954, 외부 평가에서 각각 0.820과 0.867을 기록했다. AUC는 1에 가까울수록 성능이 우수하다는 의미다.
또한 연구팀은 병리과 전문의와 전공의 등 의사 21명에게 진단이 어려운 신장암 조직 30건을 AI 활용 유무에 따라 각각 판독하도록 한 뒤, 진단 결과를 비교했다.
그 결과 AI 활용시 진단 정확도는 60.0%에서 73.3%로, 정밀도는 66.7%에서 77.8%로 유의하게 향상됐다. 병리의사 간 진단 일치도 역시 0.311에서 0.482로 높아졌으며, 판독 시간은 유의하게 증가하지 않았다.
특히 연구팀은 AI를 활용하는 방식에 따라 의사들이 AI의 판단을 적극적으로 받아들이는 ‘수용형’과 신중하게 검토하는 ‘신중형’의 두 유형으로 나뉜다는 사실을 확인했다.
‘수용형’은 AI가 올바른 판단을 제시했을 때 이를 활용하는 비율이 높아 진단 정확도가 유의하게 향상됐다. 하지만 AI가 잘못된 판단을 제시했을 때 이를 수용하는 비율도 0.800으로, 신중형의 0.600보다 높았다. 반면 신중형은 AI 오류에 영향을 덜 받았지만 진단 개선 효과도 제한적이었다.
AI 활용 성향은 임상 경력이나 세부 전문 분야와는 관련이 없었다. 연구팀은 특히 이런 희귀 병리진단의 경우 의료진의 진단 실력과 AI를 효과적으로 활용하는 능력이 서로 다른 역량일 수 있으며, 개인 성향을 고려한 AI 활용 교육이 필요하다고 설명했다.
김남국 서울아산병원 융합의학과 교수는 “이번 연구는 희귀 병리진단을 위한 AI를 만들고, 이를 실제 임상에서 사용할 때 생길 수 있는 의미를 분석한 것이 의미가 있었고, 결과는 AI를 활용하는 능력이 기존의 진단 실력이나 경력과는 독립된 역량임을 보여준다”며, “앞으로는 의료진 개개인의 AI 활용 성향에 맞춘 교육과 협업 전략이 필요하다”고 덧붙였다.
조영미 서울아산병원 병리과 교수는 “희귀 신장암은 경험이 많은 병리의사도 진단하기 어렵고, 질환 자체를 의심하지 못하면 정확한 진단에 필요한 추가 검사가 이뤄지지 않을 수 있다”며, “이번 연구는 AI가 놓치기 쉬운 희귀암을 조기에 의심하고 추가 검사가 필요한 환자를 선별하는 데 실질적인 도움을 줄 수 있다는 가능성을 보여줬다”고 말했다.
이번 연구는 국제학술지 ‘npj Digital Medicine(피인용지수 18.0)’에 최근 게재됐다.
[사진설명 (왼쪽부터) 서울아산병원 융합의학과 김남국 교수, 병리과 조영미 교수
