전체 루게릭병의 17%를 차지하는 가족 이력이 없는데도 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis; 루게릭병)이 발병하는
원인이 되는 유전자 변이 존재가 밝혀졌다.
21일(현지시각) 헬스데이뉴스는 Neurology 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.
루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 질환으로 병이 진행되면서 호흡근 마비로 수년 내 사망에 이르게 되는 치명적인 질환으로 알려져 있다.
발병 원인은 아직 밝혀지지 않지만 가족이력으로 발병하는 경우는 가족성 루게릭( familial ALS), 가족이력이 없는데도 발생한 경우는 고발성(sporadic) 루게릭으로 알려져 있다.
현재 치료법은 없는 상태다. 루게릭 환자의 최대 90%는 가족이력이 없다고 보고되고 있다.
미국 University of Utah School of Medicine의 Summer Gibson 박사와 연구진은 "병의 증상이나 진행과정을 보고 이것이 가족성 루게릭인지, 고발성 루게릭인지 판단할수는 없다. 일부 가족들의 경우는 루게릭이 발생하기도 전에 다른 이유로 사망하기때문에 루게릭 원인 유전자를 가족에게 물려받았는지 아닌지 확신할수 없기때문이다."라고 설명했다.
연구진은 루게릭병 가족이력이 없는 87명의 루게릭병 환자들과 루게릭병이 없는 324명을 대조군으로 설정해 연구를 실시했다.
이들의 유전자를 각각 분석한 결과 루게릭병 환자들은 대조군보다 드물고 해로운 유전자 변이를 보유했을 가능성이 4배이상(17% vs 4%)높았다.
연구진은 " 이번 연구결과는 루게릭병 발병에 있어 유전적인 요소가 뚜렷한 역할을 한다는 것을 강조해준다. 이는 루게릭병 치료를 유전자 중심으로 진행해야한다는 것을 의미하기도 한다."고 설명했다.
또한 "이는 고발성 루게릭병 환자의 많은 비율이 유전적인 성분을 보유하고 있다는 것도 가능하다는 말이된다. 그 외 가능한 유전적인 계기가 있는지, 루게릭병의 원인이 되는 비유전학적인 요소는 무엇인지를 정의하기 위한 대규모 연구가 필요하다."고 밝혔다.
