혈액검사로 3-10세 자폐증 진단 가능

이미연 기자
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미국 연구팀, 98% 정확도로 자폐 연관 질환도 예측

혈액검사로 어린이들의 자폐증 진단이 가능하다는 새로운 연구결과가 발표됐다.

 

16일(현지시각) 헬스데이뉴스는 PLOS Computational Biology 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

 

미국 뉴욕 Rensselaer Polytechnic Institute (RPI)의 Juergen Hahn 박사와 연구진은 "혈액검사로 3세에서 10세인 아이들의 자폐증을 98%의 정확도로 진단할 수 있었다. 이 혈액검사가 자폐증 진단의 새로운 도구가 될 것."으로 기대했다.

 

이 혈액검사는 자폐와 연관된 질환의 심각도도 매우 정확하게 예측해준다고 연구진은 설명했다.


현재 자폐증 진단에는 소아과의사, 심리학자, 작업치료사, 언어 전문가 등이 모여 의견을 일치해 자폐증인지를 진단한다.

 

그런데 이 새로운 혈액검사는 다른 접근을 한다. 즉 자폐증의 핵심 대사 표지(metabolism marker)의 존재 여부에 집중하는 것이다.

 

연구진은 자폐증이 없는 아이들 76명과 자폐증이 있는 아이들 83명을 대상으로 하는 소규모 연구에서 혈액검사의 유효성을 평가했다.


이들 159명 아이들의 혈액 샘플을 거의 완벽하게 분석해 96%의 정확도로 자폐증을 진단할 수 있었다.

 

연구진은 "이 혈액검사는 3세에서 10세 아이들을 대상으로 실시할 수 있다. 3세 이하 아이들에게도 이 혈액검사로 자폐증을 진단할 수 있는지를 아직 알려진 바 없다. 이상적인 경우 우린 이 혈액검사로 생후 18개월에서 24개월인 아이들의 자폐증 진단도 가능한지를 평가하고 싶다. 이를 위해서는 갈 길이 멀다."고 말했다.

 

또한 이 혈액검사가 자폐증 임상적 신호가 아직 발생하지 않은 아이들의 자폐증 시작도 예견해주는지는 알 수 없다고 말했다.

 

한편 미국 노스캐롤라이나 대학교 연구진은 지난달 Nature 지에 뇌 스캔으로 생후 1세미만인 유아가 2세때 자폐증이 발생할지 여부를 예측할 수 있다는 초기 연구결과를 발표한 바 있다. 

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