양수를 이용해 태아의 전체 유전체 서열을 살펴보는 방법이 임신동안 태아의 유전질환 탐색률을 크게 높여주었다는 연구결과가 발표됐다.
31일(현지시각) 헬스데이뉴스는 Clinical Chemistry 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.
미국 Complete Genomics의 Brock Peters 박사와 연구진은 "우리는 '양수 천자(Amniocentesis)' 라고 불리는 태아검사를 수정해 새로운 산전 검사법을 개발했다. 이 방법은 임신 여성의 자궁에서 양수를 추출해 태아의 이상을 분석해준다."고 말했다.
현재의 양수 천자 검사는 다운증후군, 낭포성 섬유증 같은 질병을 진단해주지만 유전적 돌연변이가 원인으로 발생하는 많은 질병은 탐색해주지 못한다.
이에 연구진은 전체염기서열분석(whole-genome sequencing)과 양수 천자를 결합해서 새로운 방법을 만들었다.
31명의 임신 여성들을 대상으로 검사를 실시해 태아의 해로운 돌연변이의 전체 유전자 구조를 분석하는 게 성공했다.
연구진은 " 이 새로운 방법은 현재의 양수 천자 검사를 보완해줄 수 있다. 추가 정보를 가진다는 것은 현재 방법으로 놓치는 심각한 선천성 결손증(birth defect) 의 많은 원인을 확인해주는데도 큰 도움이 될 것이다.
