발기부전 위험을 높이는 인간 게놈 상 특정 위치가 어디인지 최초로 밝혀졌다.
8일(현지시각) 사이엔스 데일리는 Proceedings of National Academy of Sciences 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.
미국 Kaiser Permanente Northern California's Division of Research의 Eric Jorgenson 박사와 연구진은 "발기부전 위험요인 가운데 약 3분의 1은 유전자와 연관이 있는 것으로 알려져 있는데, 문제의 유전자가 구체적으로 지목된 일은 아직 없다. 이번에 우리는
발기부전과 관련된 유전자 변이가 발생하는 유전자 자리(locus)를 최초로 발견했다. SIM1 유전자에 인접한 유전자 자리(locus)가
발기부전을 일으키는 곳." 이라고 말했다.
연구진은 임상적으로 발기부전 진단을 받은 사람들이 포함된 '성인 건강·노화 유전역학연구'(GERA) 코호트(cohort) 3만6천648명의 유전자 검사 자료 분석에서 문제의 유전자 자리를 발견했다고 말했다.
이 유전자 자리에 변이가 발생한 남성은 발기부전 위험이 26% 높아지는 것으로 나타났다.
이는 흡연, 비만, 당뇨병, 심혈관질환 등 다른 발기부전 위험요인들을 감안한 것이다.
이 발기부전 유전자 자리는 영국 바이오뱅크(UK Biobank)에 수록된 남성 22만2천358명의 유전자 검사 데이터에서도 확인됐다.
이로써 발기부전을 유전자 요법으로 치료할 수 있는 길이 열릴 전망이다. 이와 함께 약이 듣지 않는 발기부전도 치료가 가능해질 수 있을 것으로 보인다.
SIM1 유전자는 성 기능과 체중 조절에 핵심 역할을 하는 신호 경로(signaling pathway)의 일부로 알려졌다.
발기부전이 일어나는 유전자 자리는 SIM1 유전자 자체가 아니라 그 인접 영역이라는 것이 연구팀의 설명이다.
연구진은 "이 유전자 자리는 SIM1 유전자의 조절인자(promoter)와 물리적인 상호작용을 하는데 이 유전자 자리에서 변이가 발생하면 마스터 조절 유전자(master regulator gene)인 증강인자(enhancer)의 기능에 변화가 나타난다. 유전자를 전구(light bulb)라고 한다면 조절인자는 스위치이고 증강인자는 퓨즈 박스에 해당한다."고 설명했다.
발기부전 유전자 자리에서 증강인자가 활성화되면 SIM1 유전자의 조절인자와 상호작용을 일으켜 필요할 때 스위치를 켜거나 끄는 SIM1 유전자의 발현에 영향을 미친다는 것이다.
