국립암센터(원장 양한광) 표적치료연구과 공선영 교수 연구팀이 5월 22일(금) 서울 엘리에나호텔에서 열린 ‘2026년 대한진단유전학회 학술대회’에서 최우수논문상 1건과 우수논문상 3건, 우수연제상 1건을 동시에 수상하는 쾌거를 이뤘다. 유전성 암 관련 연구 성과의 우수성을 인정받아 단일 연구팀이 총 5건의 수상작을 배출한 것이다.
유전성 암과 관련된 생식세포 유전자 변이는 유방암, 난소암, 대장암, 췌담도계암 등 다양한 암의 발생 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 특히 최근에는 차세대염기서열분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 기술이 의료 현장에 빠르게 도입되면서 다양한 유전자 변이가 확인되는 사례가 증가하고 있다. 그러나 국내에서는 일부 유전자를 제외하면 임상 경험과 연구가 상대적으로 부족했고, 관련 진료 지침이나 유전 상담 기준 역시 미비한 실정이었다.
이에 따라 유전자 변이의 임상적 의미를 체계적으로 분석하고 실제 환자 관리에 적용할 수 있는 연구의 중요성이 커지고 있다. 국립암센터 공선영 교수 연구팀은 국내 유전성 암 환자 데이터를 기반으로 관련 연구를 지속적으로 수행해 왔으며, 이번 다관왕 수상으로 그 학술적 가치를 인정받게 됐다.
연구팀의 최우수논문상은 한국인 유전성 암 환자의 PALB2 유전자* 병원성 변이를 분석한 연구로, 유럽종양학회 공식 저널인 ‘ESMO Open’에 게재됐다. 우수논문상은 대한진단검사의학회 공식 학술지인 ‘Lab Medicine Online(LMO)’에 게재된 3편의 논문이 선정됐다.
LMO에 게재된 논문은 ▲EPCAM** 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의 ▲포이츠-제거스 증후군에 대한 종합적 고찰 ▲미국국립종합암네트워크(NCCN) 가이드라인 유전적/가족력 고위험 평가(유방, 난소 및 췌장 3.2024 버전)의 주요 개정사항을 다뤘다. 해당 연구는 국립암센터 국제암대학원대학교 장준하 학생, 국립암센터 유금혜 교수, 계명대학교 김경보 교수·하정숙 교수, 연세대학교 원동주 교수가 공동으로 참여했다.
아울러 같은 연구팀의 강민채 연구원이 구연 발표 부문에서 우수연제상을 수상했다. 강 연구원은 유전성 암 환자에게서 유전자 변이가 발견된 뒤, 그 가족들이 실제로 유전자 검사를 받는 비율이 얼마나 되는지를 분석한 연구를 발표했다. 분석 결과, 가족 검사로 이어진 경우는 약 30%에 그쳤으며, 특히 안젤리나 졸리의 사례로 잘 알려진 BRCA 유전자가 아닌 다른 유전자의 변이를 가진 환자에서 검사 시행 비율이 더 낮았다. 한 명의 환자에서 시작된 검사 결과가 가족 검사로 잘 이어지는지를 확인한 이번 연구는 향후 유전성 암 가족 관리체계 개선에 도움이 될 것으로 기대된다.
장준하 학생은 “희귀한 유전질환이라 자료를 정리하는데 쉽지 않았지만 환자분께 도움이 될 수 있는 연구에 참여하고 상을 받게 되어 영광으로 생각한다”고 수상 소감을 밝혔다.
강민채 연구원은 “유전성 암에서는 한 명의 진단이 가족 전체의 예방으로 이어질 수 있다”며 “가족 검사가 실제로 얼마나 이루어지는지 살펴본 연구로 좋은 평가를 받게 되어 감사하다”고 전했다.
공선영 국립암센터 표적치료연구과 교수는 “최근 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발전으로 다양한 유전자 변이가 확인되고 있지만, 실제 진료 현장에서는 이를 어떻게 해석하고 환자 및 가족에게 설명할 것인지에 대한 어려움이 여전히 크다”며 “앞으로도 유전성 암과 관련된 희귀한 유전자에 대한 연구를 지속해 나가겠다”고 강조했다.
한편 이번 연구는 암생존자헬스케어연구사업의 일환(RS-2023-CC139201)으로 국립암센터가 주관하고 삼성서울병원, 세브란스병원, 한양대 구리병원, 계명대 동산병원 5개 기관이 공동으로 진행하는 ‘유전성 암 환자 및 가족 코호트 연구’와 국립암센터 공익적 암 연구사업(NCC-2410821)의 지원을 받아 수행됐다.
〈용어설명〉
*PALB2(Partner And Localizer of BRCA2) : BRCA2 단백질이 제대로 작동하도록 붙어서 위치를 잡아주는 단백질을 만드는 유전자
**EPCAM(Epithelial Cell Adhesion Molecule) : 상피세포 표면에 존재하며 세포 간 접착·신호 조절에 관여하는 단백질을 만듦
