글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임”, 대표: 박희경)의 제 1형 고셔병 경구용 치료제 세레델가(성분명: 엘리글루스타트)가 국민건강보험 요양급여의 적용 기준 및 방법에 관한 세부사항 고시에 따라 11월 1일부터 건강보험급여를 적용 받게 된다.
제 1형 고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 희귀질환인 리소좀 축적 질환의 한 종류로, 중증일 경우 생명을 위협할 수 있으며 완치가 불가능하지만 치료를 통해 효과적으로 관리될 수 있다. 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하며, 국내에는 약 50명가족에서 환자 60여 명이 있는 것으로 추정되고 있다.
세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(Substrate reduction therapy, SRT)이다. 세레델가는 기존에 표준요법으로 사용되어 왔던 정맥 주사 형태인 효소대체요법(Enzyme replacement therapy, ERT)과 달리 1일 1~2회 복용하는 제 1형 고셔병 경구형 1차 치료제로 복용편의성을 높였으며, 효소대체요법과 유사한 효과를 입증 받아 2014년 미국 FDA의 승인 이후 2015년 국내 허가를 받았다.
세레델가의 건강보험 급여 기준은 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자의 치료) 환자를 대상으로 적용된다. 성인 제1형 고셔병 환자 대상으로 적용되는 세레델가의 약가는 캡슐 당 46만 9천원으로 책정 됐다. 또한, 세레델가는 3상 임상을 통해 대체 약제인 ERT 대비 비열등한 효과를 보였다.
사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 건강보험급여 적용은 고셔병으로 인해 신체적, 사회∙경제적 부담을 겪던 환자와 가족에게 ‘보통의 삶’을 되돌려 주는 희소식이 될 것”이라며, “사노피 젠자임은 앞으로도 고셔병을 포함한 리소좀 축적 질환 환자들의 삶의 질 개선을 위해 꾸준히 치료제 개발을 선도하며, 환자와 가족들에게 희망을 주기 위한 노력을 지속해 나갈 것”이라고 밝혔다.
