한국쿄와기린(대표이사 마키 타케우치)은 X염색체 연관 저인산혈증(X-linked hypophosphatemia, 이하 XLH) 치료제 크리스비타(성분명 부로수맙)의 건강보험 급여 적용 범위가 보건복지부 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(약제)」 개정에 따라 11월 1일부터 성인과 성장판이 닫힌 청소년 환자까지 확대된다고 밝혔다.
크리스비타는 2020년 9월 국내 허가를 받았으며, 2023년 5월부터 만 1세~만 12세 소아와 만 12세 초과~만 18세 미만 성장판이 닫히지 않은 환자에 한해 급여가 적용돼 왔다.
30일 쿄와기린에 따르면 새롭게 급여가 적용되는 XLH 구루병 및 골연화증 환자는 성인(만18세 이상)과 성장판이 닫힌 청소년(만12세 초과~만18세 미만)이다.
인산제제 및 활성형 비타민 D 등 기존 치료제를 6개월 이상 투여했음에도 적절하게 조절되지 않거나, 신석회증·고칼슘혈증 등의 부작용으로 치료를 중단한 환자가 대상이다.
이 중 유전자·생화학적 검사, 골관절염 평가지수 또는 통증 점수, 보행 기능 및 방사선학적 골격계 이상 소견을 모두 충족하면 사전승인을 거쳐 급여가 인정된다.
기존 소아 급여 기준의 투여 시작 요건도 일부 간소화됐다. ‘구루병 중증도 점수(RSS) 2점 이상’은 ‘방사선학적으로 확인된 뼈의 이상소견’으로 변경됐으며, 사춘기 발달 단계와 최근 성장호르몬 치료 이력에 따른 투여 시작 제외항목은 삭제됐다.
저인산혈증 기준은 혈청 인 수치 3.0mg/dL 미만에서 연령별 정상 참고치 미만으로 조정됐다. 또한 소아의 경우 사전심의 제도가 폐지됐다. 이 기준은 만 1세~만 12세 소아와 성장판이 닫히지 않은 만 12세 초과~만 18세 미만 청소년에게 적용된다.
기존 소아 기준으로 치료받던 환자의 ‘만 18세 도달 시 투여 중지’ 기준도 변경됐다. 앞으로는 만 18세가 되거나 성장판이 닫힌 경우 성인 평가방법과 중지기준에 따라 치료를 이어갈 수 있다. 아울러 자가투여의 경우 1회 처방기간은 최대 4주분에서 방문 시 투여분을 포함해 최대 3개월로 연장됐다.
XLH는 PHEX 유전자 변이와 관련된 유전성 인산 대사 희귀질환이다. 섬유아세포성장인자 23(FGF23)의 과도한 작용으로 신장에서 인산이 소실되고, 활성형 비타민 D 생성이 억제돼 뼈의 무기질화에 문제가 생긴다. 소아기에는 구루병, 성장지연, 하지 골격변형, 치아 이상 등이 나타날 수 있다. 성인기에는 골연화증, 가성골절, 골관절염, 부착병증 등이 동반될 수 있어 생애 전반에 걸친 지속적인 질환 관리가 중요하다.
세브란스병원 내분비내과 이유미 교수는 “XLH 환자들은 성장이 끝난 뒤 성인이 돼서도 통증, 골절, 보행 장애 등을 겪는데 그동안 급여 적용의 제한으로 필요한 치료를 제때 시작할 수 없었다”며 “이번 급여 확대로 성인과 성장판이 닫힌 청소년의 치료 기회가 넓어지고, 환자 상태에 맞춘 장기적인 질환 관리에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
한국쿄와기린 마키 타케우치 대표이사는 “이번 급여 기준 개정으로 성인 및 성장판이 닫힌 청소년 XLH 환자까지 건강보험 급여 적용 범위가 확대됐다”며 “한국쿄와기린은 앞으로도 희귀질환에 대한 올바른 정보 제공과 치료 환경 개선에 기여할 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.
